Kruchy dotyk

Większość z nas nie zdaje sobie sprawy z tego, jak bolesne może być podanie ręki, zwykłe przytulenie czy mocniejszy uścisk. Często nie przywiązujemy wagi do tych, zdawałoby się, zwyczajnych gestów. Są jednak ludzie, którym najmniejszy nawet dotyk sprawia ogromne cierpienie i ból. To chorzy na Epidermolysis Bullosa. 

Czym jest Epidermolysis Bullosa? To niezwykle rzadka, genetyczna choroba skóry. Pojawia się raz na 50 000 narodzin. Niestety, dotychczas nie znaleziono skutecznego sposobu usunięcia jej przyczyn, leczy się natomiast powikłania. 

Istota choroby

- Epidermolysis Bullosa (EB) jest chorobą genetyczną, która dotyczy białek strukturalnych, decydujących o połączeniu skóry i naskórka - mówi dr Cezary Kowalewski z Kliniki Dermatologicznej AM w Warszawie. - Znanych jest ponad 20 odmian tej choroby, które całkowicie różnią się od siebie przebiegiem klinicznym i komplikacjami, jakie mogą im towarzyszyć. W niektórych odmianach zmiany dotyczą tylko rąk i nóg, ale są też takie typy EB, które mają przebieg śmiertelny.

W zależności od miejsca tworzenia się ran Epidermolysis Bullosa można podzielić na trzy główne typy:

• EB simplex (w naskórku)
• EB junctionalis (między naskórkiem a skórą właściwą)
• EB dystrophica (w skórze właściwej).

Spotyka się jeszcze czwartą - nabytą - formę EB, związaną z odpornością skóry. Każda z tych postaci jest specyficzna i charakteryzuje się nieco innymi objawami. W zależności od występującego typu EB skutki choroby są różne - od przejściowych pęcherzy na rękach i stopach do rozległych zmian na całej powierzchni skóry. Tworzą się charakterystyczne blizny, syndaktylie (zrosty palców u rąk i nóg) oraz wykrzywienia. Rany i pęcherze mogą pojawiać się także w przełyku. W niektórych odmianach zmiany zachodzą w krtani oraz drogach oddechowych. Ich niedostateczny rozwój i błędne funkcjonowanie mogą doprowadzić do śmierci pacjenta, zwłaszcza w pierwszym roku życia.

Specyfika choroby wymaga szczególnego postępowania. Pomimo przeprowadzenia wielu badań do dzisiaj nie wynaleziono lekarstw ani terapii, które zwalczyłyby chorobę lub umożliwiły jej kontrolowanie. Wszelkie działania specjalistów mają charakter zapobiegawczy. Ponieważ każda odmiana tej choroby jest inna - różne są metody jej leczenia. Stosuje się specjalne maści i opatrunki, a przy cięższych postaciach przeprowadza się przeszczepy skóry. Nie są to częste zabiegi, ale wskazane szczególnie u tej grupy chorych, u których zwykłe leki nie powodują ustępowania ran.

EB rozprzestrzenia się niemal na wszystkie części organizmu i może powodować dysfunkcje nie tylko w obrębie skóry, ale także zrastanie się powiek, choroby zębów, zwężenie krtani, a nawet zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowego. Pacjent powinien być pod stałą opieką zespołu wyspecjalizowanych lekarzy, który będzie koordynował indywidualne leczenie. Na zachodzie Europy, w Holandii czy w Niemczech, działają specjalistyczne ośrodki diagnostyczno-lecznicze. Pacjent może uzyskać tam konsultację kilku specjalistów (m.in. dermatologa, stomatologa, chirurga, okulisty czy fizjoterapeuty). W Polsce brakuje lekarzy zajmujących się tą chorobą. Jednym z nielicznych jest dr Cezary Kowalewski, który leczy chorych na EB od 7 lat. 

- Zajmuję się diagnostyką EB i rejestruję pacjentów z całej Polski. Nawet jeśli pacjent nie ma skierowania z odpowiedniego ośrodka, jest przyjmowany przeze mnie bezpłatnie. Przez pierwsze 3-4 lata przyjmowałem tylko pojedynczych pacjentów, których kierowali dermatolodzy. Obecnie sytuacja nieco się zmieniła. Uczestniczyłem w kilku konferencjach pediatrycznych i większość pacjentów, którzy się zgłaszają, jest kierowana do mnie przez pediatrów.  Dr Kowalewski myśli o stworzeniu w przyszłości grupy lekarzy, którzy działaliby razem jako zespół, zapewniając chorym na EB kompleksową opiekę. 

Gdzie szukać pomocy?

W listopadzie 2004 roku zostało zarejestrowane Stowarzyszenie DEBRA POL-SKA "Kruchy Dotyk", które jest częścią międzynarodowej sieci stowarzyszeń zrzeszających osoby chore na EB, ich rodziny i przyjaciół oraz ludzi zainteresowanych tą problematyką. Jego celem jest niesienie pomocy chorym na EB oraz genetyczne wrodzone wady skóry, m.in. poprzez zbieranie i przekazywanie najnowszych informacji medycznych, wymianę doświadczeń dotyczących pielęgnacji chorych, działanie na rzecz ich fizycznego i intelektualnego rozwoju, propagowanie wiedzy na temat EB w społeczeństwie, tworzenie placówek oświatowych (świetlic) dla chorych dzieci.

Sytuacja chorych na EB jest w Polsce bardzo trudna. Wiele problemów takich jak niezrozumienie i lęk społeczeństwa czy brak zainteresowania odpowiednich instytucji - wynika ze znikomej wiedzy na temat choroby. Kilka lat temu wprowadzono odpłatność za opatrunki na choroby przewlekłe, jednakże - co jest zupełnie niezrozumiałe - Epidermolysis Bullosa nie uznano za chorobę przewlekłą skóry! W związku z tym pacjenci nie mogą ubiegać się o refundację kosztów związanych z zakupem odpowiednich leków i opatrunków, które są dla nich niezbędne. Problemem jest także brak na polskim rynku odpowiednich opatrunków, te najlepsze trzeba sprowadzać z Europy Zachodniej. 

Dzięki współpracy stowarzyszenia z lekarzami zajmującymi się EB możliwe będzie stworzenie listy pacjentów czy banku danych, co ma duże znaczenie ze względu na możliwość ubiegania się o dodatkowe dotacje na pokrycie kosztów leczenia. Stowarzyszenie udostępnia materiały dotyczące choroby oraz informuje o najnowszych odkryciach medycznych. Oferuje również pomoc w kontaktach ze specjalistami, którzy zajmują się tą problematyką.

Oprac. na podst. broszur  informacyjnych udostępnionych przez Stowarzyszenie DEBRA POLSKA "Kruchy Dotyk"; konsultacja medyczna: dr hab.  n. med. Cezary Kowalewski 

KONTAKT
Stowarzyszenie DEBRA POLSKA  "Kruchy Dotyk",
ul. M. Curie-Skłodowskiej 127/2/29,
41-949 Piekary Śląskie,
www.debra-kd.pl,
debrapolska@debra-kd.pl tel. kom. 0504 262 871

Tekst: Ewelina Domel
Zdjęcie: Ada Herbut
 

Z chorobą męczę się od urodzenia. Bardzo cierpię z tego powodu. Pęcherze wyskakują mi na całym ciele. Teraz pojawiają się głównie na nogach i czasami na rękach. Rany są bardzo bolesne, często trudno znieść taki ból. Ale najgorsze jest zachowanie ludzi. Krzywo na mnie patrzą, niektórzy wyzywają, są źli i okrutni. Chciałabym, aby wynaleziono jakiś lek na tę chorobę, dzięki niemu na pewno mogłabym normalnie żyć.
Asia 

Mój dzień zawsze zaczyna się i koń-czy tak samo - wykonuję szereg czynności pielęgnacyjnych związanych ze zmianą opatrunków i zrobieniem nowych. Jest to czasochłonne, męczące i bardzo bolesne. Prawie całe moje ciało jest później owinięte bandażem. Rok temu przeszedłem operację dłoni, dzięki czemu dziś mogę większość tych zabiegów wykonywać prawie samodzielnie. Ubieranie się czy posługiwanie się sztućcami - nie sprawiają mi już tak wielkiej trudności. Jednak nie zawsze jestem w stanie sam sobie poradzić i potrzebuję pomocy bliskich. Wiele trudności sprawia mi jedzenie - muszę jeść powoli, aby nie tworzyły się nowe rany w przełyku. Poza tym cierpkim rankiem dalszy dzień wygląda zazwyczaj tak jak u każdego człowieka.  Jako prezes Stowarzyszenia mam zwykle umówione spotkania. Niestety, moja choroba jest widoczna na każdym kroku, nie można jej ukryć, zwłaszcza jeśli zmiany są na dłoniach. Ludzie wpatrują się we mnie i boją się, zdarza się nawet, że mnie przezywają, ale staram się nie zwracać na to uwagi. Zdarzają się również miłe reakcje, kiedy ktoś widząc, że jestem chory, ustępuje mi miejsca w autobusie.
Przemek 

Mój syn zachorował na autoimmunologiczną pęcherzową chorobę skóry, mając dwa i pół roku. Całą powierzchnię skóry (włącznie ze skórą pod włosami), plecy, rączki, buzię pokrywały pęcherze z surowicą, które pękały i zasychały, a nowe pęcherze tworzyły się w innych miejscach. Pomimo szybkiej diagnozy i pomyślnych rokowań objawy nie ustąpiły, a nawet przeszły w inną postać choroby. Trudne chwile pojawiły się szczególnie wtedy, gdy syn rozpoczął naukę w szkole. Jak każdy chłopiec w tym wieku lubił biegać po boisku i grać w piłkę. Niestety, czasem wywracał się, a to kończyło się u niego nie tylko drobnym zadrapaniem, lecz schodzeniem skóry z całych powierzchni, np. z rąk, kolan, łokci. Często takie "drobne" wydarzenia kończyły się wizytą u chirurga. Mój syn bardzo dobrze radzi sobie z chorobą. Oboje z mężem staraliśmy się nie wzbudzać w nim poczucia inności z tego powodu. Uczestniczył w różnych zajęciach sportowych, a obecnie jest zawodnikiem w klubie badmintona i intensywnie uprawia sport. Obraz choroby zmienił się, w tej chwili nie pojawiają się już pęcherze, jednak przy urazach naskórek oddziela się i schodzi. Nasz syn będzie miał w tym roku 15 lat. Jest wesołym i aktywnym nastolatkiem.
Teresa