Daleka droga do diagnozy. Choroba Alzheimera u ludzi młodych

Polska nie prowadzi badań przesiewowych i nie ma danych, ile osób poniżej 65 r. ż. choruje na chorobę Alzheimera. Tymczasem choroba ta może zaatakować już… w 30-stym roku życia. Co wtedy się dzieje i na jakie wsparcie może taka osoba liczyć?

Prof. Maria Barcikowska, lekarz specjalista neurolog, neuropatolog przytoczyła jedynie dane szacunkowe o tym, że w Polsce może być 10-15 tys. osób z chorobą Alzheimera. Jednak jak sama przyznała – jest to „gdybanie”. Młody wiek w tej chorobie stanowi 1-5 proc. wszystkich przypadków.

Profesor przytoczyła wyniki badań, które wskazują, że w 2021 r. dwukrotnie wzrosła na świecie liczba młodych osób z chorobą Alzheimera i wynosi 119 przypadków na 100 tysięcy. Daje to wynik 4 mln osób na świecie. Liczba wzrasta także ze względu na nowe narzędzia diagnostyczne.

Wykluczenie społeczne

Dyskusja o tym problemie odbyła się 17 września 2021 r. w Biurze Rzecznika Praw Obywatelskich pt. „Porozmawiajmy – jak choroba Alzheimera dotyka ludzi młodych”.

- Choroba Alzheimera to moim zdaniem najbardziej okrutna postać niepełnosprawności. Osoba dotknięta chorobą otępienną jest dotknięta wykluczeniem społecznym. Z czasem nie jest w stanie ona samodzielnie żyć, staje się bezbronna względem innych ludzi i państwa – mówił prof. Marcin Wiącek, rzecznik praw obywatelskich.

W Polsce żyje ok. 300 tys. osób z tą chorobą, co piąta osoba po 80. r.ż. ma podobne objawy.

Diagnoza nieoczywista

Podczas dyskusji u RPO zwrócono uwagę na szczególnie trudną sytuację osób młodszych chorujących na chorobę Alzheimera, a przede wszystkim na inny rodzaj problemów, z którymi muszą się w związku z tym skonfrontować, np.:

• nie obejmują ich żadne programy wsparcia, które są przeznaczone tylko dla osób po 55. Roku życia z tą chorobą.
• trudniejsza, bo mniej oczywista, jest także diagnoza.

To tylko dwa z przykładów, potwierdzających powyższe trudności: mąż 39-letniej kobiety z chorobą Alzheimera zauważył u niej najpierw problemy ruchowe – zaczęła utykać, była też zawsze uznawana za „zapominalską”. Konsultacja ortopedyczna nic nie wniosła, neurolog uznał, że jest to być może guz mózgu, ale badania wyszły poprawnie. Mąż zatem uznał, że to depresja. Psychiatra przepisał leki i psychoterapię, dopiero rok później postawił diagnozę wskazującą na chorobę Alzheimera ze względu na postępujące zaburzenia.

Innym przykładem była historia rodziny, opowiedziana przez dr Edytę Ekwińską, wiceprezeskę Alzheimer Polska, o walce z chorobą dwóch braci i ich żon. Walce, niestety, nie zakończonej sukcesem. Jeden z braci w ciągu czterech lat jako niewiele ponad 30-letni mężczyzna przeszedł przez wszystkie etapy otępienia, aż do momentu konieczności ubezwłasnowolnienia go przez żonę.

Duże wyzwanie

- Choroba to duże wyzwanie dla lekarzy, także specjalistów, jeśli chodzi o rozpoznanie. Ważne jest, by ustalić, czy w rodzinie wcześniej były podobne zaburzenia, zrobić badania genetyczne lub badania płynu mózgowo-rdzeniowego – mówiła prof. Maria Barcikowska.

Oprócz diagnozy młodzi zapadający na chorobę Alzheimera muszą mierzyć się z perspektywą utraty pracy, poinformowania o swoim stanie np. nastoletnie dzieci, walką o utrzymanie małżeństwa, podjęciem decyzji o badaniach genetycznych innych członków rodziny.

Z kolei opiekunowie czy członkowie rodziny muszą odpowiedzieć sobie na pytania m.in.: kiedy przestać pozwalać chorym na podejmowanie decyzji finansowych czy chociażby kiedy zakazać im jazdy samochodem. Jeśli rodzina musi taką osobę oddać do ośrodka, to zastanawia się do jakiego – jeśli tam, gdzie są tylko osoby dużo starsze, młoda osoba będzie cierpieć podwójnie.

Objawy choroby

Profesor Barcikowska zwróciła także uwagę na fakt, że objawy choroby u młodych pacjentów są dużo bardziej dramatyczne, niż u osób starszych. Często są to epizody psychotyczne, omamy wzrokowe, problemy z zaburzeniem równowagi i problemy ruchowe.

Prof. Tomasz Gabryelewicz, prezes Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego, zwrócił uwagę, że co pięć lat podwaja się liczba pacjentów z chorobą Alzheimera, a otępienie typu alzheimerowskiego stało się już problemem społecznym.

Podkreślił także, jak ważna jest profilaktyka. A to przede wszystkim jest dbanie o stan naczyń mózgowych, czyli walka z nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, otyłością. To także rzucenie palenia i ograniczenie spożywania alkoholu oraz zbilansowana dieta. I przede wszystkim ruch, np. minimum 10 kilometrów spaceru w ciągu tygodnia.

Z kolei dr Edyta Ekwińska wyliczyła, na co mogą liczyć pacjenci w młodym wieku w obecnym systemie.

- Na pewno na wdrożenie istniejącego leczenia, pomoc stowarzyszeń, skierowanie do lekarza diagnosty, wsparcie psychologa dla chorego i rodziny. Wiadomo, że choroba zmienia życie całej rodziny – zaznaczyła.

Rzecznik Praw Obywatelskich i Polski Instytut Notarialny przygotowali broszurę, która ma pomóc osobom żyjącym z chorobą otępienną i ich opiekunom w rozeznaniu zawiłości prawnych i wskazać, jak zabezpieczyć prawa chorującego.

Broszura jest dostępna na stronie RPO.

Wrzesień jest Światowym Miesiącem Choroby Alzheimera.