Październik jest miesiącem świadomości Choroby Gauchera

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana. Październik to miesiąc budowania świadomości na jej temat.

Przypomina o tym profesor Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, pierwszego w Polsce i jak dotąd jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych, zajmującego się leczeniem, między innymi, dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, związane z brakiem, niskim poziomem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), która nierozłożona gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym) prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń czynności.

Objawy choroby

Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny niemowlęcy, typ 3 podostry neuropatyczny. 

Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, splenomegalia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak, blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszym etapie trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Czas od momentu pojawienia się objawów do momentu postawienia diagnozy trwa zwykle wiele lat. Dlaczego tak się dzieje?

- Wiedza na temat rzadkich chorób nadal nie jest wystarczająco rozpowszechniona, dlatego w ramach pracy naszego ośrodka prowadzimy szereg działań edukacyjnych skierowanych zarówno do studentów medycyny, hematologów, lekarzy rodzinnych a nawet laryngologów. Wiedza lekarzy różnych specjalizacji na temat rzadkich chorób – ich niespecyficznych objawów, jak i bardzo uproszczonych procedur diagnostyki może wielu pacjentom zmienić/ poprawić jakość życia, a nawet je uratować. Międzynarodowy miesiąc świadomości Choroby Gauchera to idealny moment, by wiedzę o tej chorobie i jej diagnostyce szerzyć. W przypadku choroby Gauchera dokładne rozpoznanie może być wykonane za pomocą prostego technicznie w pobraniu tzw. badania suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS), które wykorzystując już techniki biochemii i biologii molekularnej, dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA. Takie badania, dzięki rozwiniętej współpracy, również realizujemy w naszym ośrodku – podkreśla profesor Kieć-Wilk.

Dla pacjentów z całej Polski

- Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, którą możemy monitorować i skutecznie spowolnić jej progresję i rozwój powikłań, poprzez zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), jak i terapii redukcji substratu (SRT). Pod naszą opieką mamy już 12 pacjentów z chorobą Gauchera i ok. 100 osób z innymi chorobami rzadkimi. Każdego roku konsultujemy ok. 200 osób z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Jesteśmy największym w kraju ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu dorosłych pacjentów z chorobami lizosomalnymi, zaburzeniami przemian aminokwasów oraz zaburzeniami przemian kwasów tłuszczowych. Trafiają do nas zarówno pacjenci dorośli, którzy dopiero co zostali zdiagnozowani, jak i pacjenci z chorobami rzadkimi wcześniej leczeni w ośrodkach pediatrycznych – mamy jeden z najprężniej działających w kraju procesów transferu pacjentów pediatrycznych pod opiekę dla dorosłych. Dzięki wysokospecjalistycznej opiece sprawowanej przez wielodyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą m.in: ortopeda, kardiolog, gastrolog, nefrolog, neurologopeda i co bardzo istotne, dietetyk kliniczny dedykowany pacjentom z rzadkimi chorobami metabolicznymi, możemy kompleksowo prowadzić terapię dorosłego pacjenta, który niejednokrotnie doświadcza innych chorób współistniejących i zapewniać mu najlepszą możliwą pomoc – zaznacza prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk. – Aby trafić pod opiekę naszego ośrodka wystarczy skierowanie do poradni chorób rzadkich od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, jak i od specjalistów z innych dziedzin. Przyjmujemy pacjentów z całej Polski – dodaje profesor.

W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą w formie infuzji lub tabletek, która jest w Polsce refundowana. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości brakującego enzymu, dzięki czemu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony. Dzięki terapii zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego. Pacjent może normalnie żyć i pracować.