Moje życie z FOP - Historia Joanny Gierz

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, to jedna z najrzadszych chorób genetycznych świata. Rodzi się z nią jedna na dwa mln osób. Choroba ta sprawia, że mięśnie, wiązadła i ścięgna zmieniają się w kości. Proces ten prowadzi do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności.

Jak wygląda życie z tą chorobą? Historia Joanny.

Mam na imię Asia. Mam 36 lat. Mieszkam w Kaliszu. Kiedy się urodziłam, nikt nie spodziewał się, że już niedługo będę musiała zmierzyć się z jedną z najokropniejszych chorób genetycznych na świecie. Po urodzeniu stwierdzono u mnie tylko koślawość dużych palców u stóp, wtedy jeszcze nikt nie połączył tego faktu, jako wczesnego objawu ultrarzadkiej choroby. Położna powiedziała mamie, że jeżeli będzie masować te palce, to one z czasem się wyprostują. Jednak nie wyprostowały się…

Choroba ujawniła się u mnie z całą swoją mocą pod koniec 3. roku życia - podczas nauki jazdy na rowerze, spadłam z roweru i doznałam urazu lewego kolana. Po kilku dniach od tego zdarzenia wymiotowałam, miałam stan podgorączkowy, pojawił się obrzęk lewej nogi. W ciągu tygodnia noga w kolanie została unieruchomiona.

Diagnoza choroby

Nikt nie potrafił mnie prawidłowo zdiagnozować. Miałam trzy operacje, które miały na celu m.in. usunięcie dodatkowych kości, które blokowały moje lewe kolano, ale po każdej takiej operacji te dodatkowe kości odrastały i było ich jeszcze więcej… Dopiero po ośmiu latach błędnego leczenia stwierdzono, że mam postępujące kostniejące zapalenie mięśni (ang. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, w skrócie FOP). FOP to ultrarzadka choroba genetyczna (rodzi się z nią jedna osoba na dwa miliony). FOP powoduje coś, co wydaje się przeciwne naturze - oko nie zamienia się w nerkę, a serce w płuco. Żaden organ nie staje się inny. FOP sprawia, że mięsień zamienia się w kość. FOP przekształca moje ciało w więzienie i przewraca moje życie do góry nogami. Kiedyś mogłam samodzielnie chodzić po schodach, teraz trzeba mnie z tych schodów znieść. Wcześniej sama ubrałam się w spodnie, teraz ktoś musi mi te spodnie włożyć. Kiedyś sama mogłam wziąć szklankę z wodą, teraz druga osoba musi mi potrzymać tę szklankę z wodą, abym mogła się napić. Mam unieruchomione ręce, kręgosłup, biodra, nogi. Poruszam się na wózku inwalidzkim. Pomimo tych wszelakich trudności ruchowych, mam w sobie wiele optymizmu, wiary i wdzięczności - doceniam to, co mam. Mówią, że jestem specjalistką od spraw skomplikowanych. Moje motto: w sytuacji bez wyjścia, wyjście jest w sytuacji. Jestem kreatywna, ambitna i wytrwała. Lubię wyzwania.

Moje marzenia?

Mam ich kilka. Najważniejsze z nich to skuteczny lek na FOP. Na początku tego roku, kanadyjska agencja rządowa Health Canada, zatwierdziła pierwszy uznany lek na FOP. Czekałam na tę informację ponad 30 lat (odkąd pojawiła się u mnie pierwsza dodatkowa kość). Nie znam jeszcze ceny tego leku. Koszt jest nieistotny. Ważne, że lek jest, bo pieniądze można zdobyć, a spustoszeń, jakich dokonuje FOP, często nie da się już odkręcić. Ja i moi bliscy walczymy z FOP każdego dnia, wiemy, że miłość jest silniejsza niż choroba - najważniejsze to kochać i być kochanym, wówczas niemożliwe nie istnieje!

O swoim życiu z FOP, piszę na Facebooku: Dwa szkielety w jednym ciele.