Dla wielu pacjentów z SMA brak dostępu do terapii doustnej to brak możliwości leczenia

Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. 

Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności.

- Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu – mówi Kamila.

W ubiegłym roku była Pani nominowana do plebiscytu Warszawianka Roku, jako pomysłodawczyni i współzałożycielka Fundacji SMA, która wspiera osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni oraz ich opiekunów. Ale to nie jedyna Pani aktywność społeczna …

Tak, to prawda, lubię się angażować w wiele projektów, lubię pomagać ludziom, nie tylko pacjentom z SMA czy innymi niepełnosprawnościami. Dzięki temu, że mój chory na SMA syn, Sebastian jest od 4 lat skutecznie leczony, i to bez konieczności hospitalizacji, a jego stan poprawia się, mam znacznie więcej czasu i sił na działalność społeczną.

Aktualnie działam jako wolontariusz i organizator zbiórek charytatywnych oraz transportów humanitarnych na Ukrainę. Dostarczyliśmy już kilkaset ton z różnymi artykułami pomocowymi, w tej chwili pomagamy szpitalowi w Zaporożu, w którym jest kilkaset pacjentów w bardzo trudnej sytuacji. Pomagam też uchodźcom tutaj w Polsce. O naszej pomocy dla Ukrainy w marcu tego roku pisał nawet New York Times. Sebastian także ma żyłkę społecznika i bardzo pomaga mi w różnych działaniach społecznych, mimo swoich ograniczeń fizycznych. Oboje wierzymy, że im więcej pozytywnej energii się z siebie daje, tym więcej jej wraca.

Kiedy dowiedziała się Pani, że Sebastian choruje na SMA?

Sebastian ma obecnie 13 lat, a został zdiagnozowany w wieku 18 miesięcy. Choruje na SMA typu 2. W zasadzie przez długi czas byliśmy przekonani, że mamy zdrowe dziecko. Sebastian samodzielnie raczkował, samodzielnie się poruszał, stawał na nóżkach. Zaniepokoiło nas to, że nie następował kolejny etap rozwojowy, czyli nie zaczynał samodzielnie chodzić. Wtedy rozpoczęła się nasza wędrówka po lekarzach. Ale  mówiono nam, że wszystko jest w porządku. A on zamiast rozwijać się fizycznie, coraz mniej chętnie stawał na nogi, później już w ogóle przestał to robić, przestawał też raczkować.I dopiero dr Tomasz Mazurczak z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie od razu, gdy spojrzał na syna, zlecił nam badania w kierunku SMA. Wynik był pozytywny. Dostaliśmy druzgocącą diagnozę. Teraz, z perspektywy lat widzę, że te objawy były oczywiste, jednak wtedy tego nie wiedziałam.

Jak Pani zareagowała? Czy szukała Pani terapii dla syna?

To były czasy jeszcze sprzed Facebook’a. Nie było żadnych grup wsparcia, w Internecie istniała jedynie grupa dyskusyjna Gosi Rybarczyk-Bończak. Od razu zaczęłam czytać o tej chorobie, pisać do specjalistów z całego świata. Podejmowałam wiele działań wbrew ówczesnym zaleceniem. Wszyscy wtedy mówili, że u dzieci z SMA fizjoterapię trzeba stosować ostrożnie, żeby dziecko się nie męczyło. A my fizjoterapię, zajęcia na basenie, masaże wdrożyliśmy w najpełniejszym możliwym zakresie. Teraz po latach są takie właśnie zalecenia, że dzieci z SMA potrzebują jak najwięcej fizjoterapii i jak najwięcej ćwiczeń. Wtedy nie było jeszcze leków na SMA.

Kiedy Sebastian zaczął być leczony farmakologicznie?

Pacjenci z SMA nie mogą czekać na włączenie terapii, czas ma dla nich ogromne znaczenie. Dlatego od momentu pojawienia się leków, walczyliśmy o to, żeby syn zaczął być leczony. Od początku wiedzieliśmy, że chcemy spróbować leczenia lekiem doustnym. Bardzo źle wspominam podania leków dokanałowo podczas znieczuleń do dwóch porodów, które przebyłam, miałam po nich poważne powikłania, i nie wyobrażam, żeby Sebastian mógł mieć podawany lek dolędźwiowo co trzy miesiące.

Na dodatek, Sebastian mdleje nawet na pobieraniu krwi, jest to dla niego naprawdę trudne przeżycie, więc ze względów psychologicznych nie byłby w stanie poddać się wkłuciom dolędźwiowym. Ponadto, jako osoba dociekliwa, wiem, że lek podawany doustnie działa na cały organizm, a SMA jest przecież chorobą całego organizmu, stąd moje przekonanie, że ta droga podania jest bardziej optymalna. Z tych powodów, choć w Polsce funkcjonował już program wczesnego dostępu do leku dokanałowego, zdecydowaliśmy się na udział syna w badaniu klinicznym leku doustnego SUNFISH, prowadzonym w Paryżu przez prof. Laurenta Servaisa. Syn został zakwalifikowany do tej próby klinicznej i uczestniczy w niej już od czterech lat. Uważam, że to była najlepsza decyzja i gdybym mogła cofnąć się w czasie, zrobiłabym to samo.

Czy widzi Pani efekty działania tej terapii?

Biorąc pod uwagę, że SMA jest w swoim naturalnym przebiegu chorobą postępującą, już samo powstrzymanie postępów choroby jest bardzo dużym plusem. Ale widzę też poprawę konkretnych umiejętności. Na przykład, wcześniej musieliśmy przypinać Sebastiana pasem do wózka, ponieważ był już na tyle wiotki, że raz czy dwa razy zdarzyło mu się spaść z wózka, gdy najechał na jakąś nierówność. Trzęsły mu się też ręce. Teraz nie ma już tych problemów.

Oczywiście dalej nie chodzi, ale dzięki leczeniu risdiplamem ma bardzo wzmocnione ciało, co powoduje, że jest w stanie samodzielnie funkcjonować na co dzień – w szkole i w domu. W szkole do czwartej klasy miał asystenta, który z roku na rok był mu coraz mniej potrzebny, i teraz już niego zrezygnował. Sam przyjeżdża do szkoły na wózku i jest w stanie sobie samodzielnie poradzić np.
w toalecie. Odbiera nawet swoją młodszą o sześć lat siostrę ze świetlicy i razem wracają do domu.

Może to się komuś wydawać błahą sprawą, ale dla nas jest ważne np. to, że Sebastian może teraz, dzięki leczeniu lekiem doustnym, wycisnąć sok z cytryny, podnieść plecak z ziemi, założyć buty czy sam sobie otworzyć drzwi i zamknąć je na klucz. Dzięki temu może wyjść z domu i do niego wrócić. Oczywiście wciąż potrzebuje pomocy w wielu czynnościach, ale w mniejszym stopniu. Poprawa stanu fizycznego dała mu więc zdecydowanie większą samodzielność i znacznie lepszy komfort życia oraz wzmocniła psychicznie.

Co ma Pani na myśli, mówiąc o komforcie życia?

Dzięki leczeniu lekiem doustnym, przyjmowanym codziennie w domu, syn nie doświadcza traumatycznych i wykluczających z życia szkolnego i rodzinnego, regularnych, kilkudniowych hospitalizacji. To dla nas bardzo ważne, bo od początku postawiliśmy na rozwój społeczny Sebastiana. Nie zamykaliśmy go w domu, ale wręcz odwrotnie – chodził do zwykłego przedszkola – nie integracyjnego, a teraz chodzi do siódmej klasy w zwykłej szkole publicznej, też nie integracyjnej, w której jest 1000 dzieci, a jego klasa liczy 30 osób. Sebastian w pełni korzysta z kontaktów społecznych, umie nawiązywać znajomości, jest ciekawy świata, uczynny i lubiany. Ma wielu kolegów, którzy nawet przyjeżdżają do nas na wakacje, na naszą działkę pod Warszawą. Sebastian też parę razy nocował poza domem u kolegi. W ubiegłe wakacje był nawet na koloniach dla zdrowych dzieci, na których świetnie sobie poradził.

Myślę, że tu dużo zależy od tego, jak my traktujemy dziecko. Jeśli traktujemy je normalnie, to  inni też tak je będą traktować. My Sebastiana traktujemy tak samo, jak dziecko bez SMA, a leczenie, codzienną rehabilitację, pomoc w różnych czynnościach uznajemy za coś, co po prostu trzeba zrobić. Nie determinuje to jednak naszego zachowania względem syna. Chcemy, żeby rozwijał się równolegle z dziećmi w jego wieku.

Moim zmartwieniem jest to, że badanie SUNFISH się kończy i pacjenci uczestniczący w tym badaniu we Francji stopniowo przechodzą na leczenie refundowanym w tym kraju risdiplamem. Niestety w Polsce risdiplam nie jest obecnie refundowany i przeraża mnie to, że terapia doustna zostanie u syna przerwana. Bardzo liczę na to, że risdiplam będzie wkrótce refundowany również w Polsce. Zarówno ze względu na mojego syna, jak i na wielu innych pacjentów, którzy z różnych przyczyn nie mogą być leczeni lekiem dokanałowym. Są też tacy chorzy, którzy choć nie mają przeciwwskazań do leczenia lekiem dolędźwiowym, to wciąż czekają na włączenie do programu lekowego. Dla nich wszystkich refundacja risdiplamu jest bardzo potrzebna i stanowi ogromną szansę na realną poprawę ich życia i życia ich bliskich.

Ma Pani kontakt z wieloma osobami chorymi na SMA, którzy korzystają z różnych opcji terapeutycznych. Czy widzi Pani różnice pomiędzy tymi lekami?

Bardzo cieszę się, że mój syn otrzymał szansę leczenia, naszym zdaniem, najlepszym lekiem na SMA, jaki obecnie istnieje. Oba leki są skuteczne, ale najistotniejsza różnica między nimi polega na sposobie ich podawania. Wiem, że u dzieci i ich rodziców, które otrzymują lek dokanałowy, po każdym podaniu pojawia się lęk, czy następnym razem też się uda. Jest to bardzo obciążające psychiczne. Naturalnym elementem SMA jest bowiem pogłębiająca się skolioza, która skutkuje coraz większymi trudnościami z wkłuciem dokanałowym. I zdarza się, że kilka pierwszych podań jest bezproblemowych, a przy którymś kolejnym trzeba się wkłuwać kilka-kilkanaście razy. Nierzadko skolioza robi się na tyle zaawansowana, że pojawia się konieczność operacji i wstawienia prętów, co zupełnie uniemożliwia podawanie leku dolędźwiowo.

Leczenie doustne zapewnia dużo większy komfort psychiczny i jest też o wiele łatwiejsze logistycznie. Ma to ogromne znaczenie zwłaszcza dla pacjentów leżących, będących pod respiratorami, spoza dużych miast czy nie posiadających samochodu, dla których dojazd do szpitala na podanie leku jest naprawdę dużym wyzwaniem. Także nie każdy pacjent, czy rodzic dziecka z SMA, może pozwolić sobie na to, żeby kilka razy w roku brać na kilka dni zwolnienie czy urlop z pracy związany z koniecznością hospitalizacji. Ponadto szpitale nie zawsze są odpowiednio przystosowane, mimo podnośników, pacjenci, zwłaszcza dorośli, mają problemy, żeby położyć się na łóżku zabiegowym, jest to dla nich bardzo stresująca sytuacja. Na pewno dużo prostsze niż leczenie szpitalne jest dostanie leku do domu i przyjmowanie go w warunkach domowych. Inną kwestią jest to, że każda hospitalizacja wiąże się z ryzykiem złapania infekcji szpitalnej, co dla pacjenta z SMA może być poważnym problemem. Sama znam osobiście takie przypadki.

Oznacza to, że dla pacjentów jest bardzo ważne, aby system umożliwiał im dostęp do kilku terapii, tak aby był wybór i możliwość zmiany terapii w przypadku niepowodzenia w leczeniu.

Możliwość wyboru leczenia jest oczywiście pożądana i ważna, ale trzeba pamiętać, że wielu pacjentów nie ma takiego wyboru ze względu na swój stan zdrowia. Wielu chorych na SMA po prostu nie kwalifikuje się do leczenia lekiem dokanałowym i to jest tragiczna dla nich sytuacja. Wiedzą, że jest zarejestrowany lek doustny, który można byłoby im podać, ale z powodu braku refundacji, jest on niedostępny. Dla nich nie jest to wybór między lekiem a lekiem, ale między leczeniem a brakiem leczenia. Dlatego uważam za konieczne udostępnienie leczenia doustnego polskim pacjentom, tak jak ma to miejsce w innych krajach Europy.

Komentarz prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Badanie kliniczne SUNFISH, w którym uczestniczy syn pani Kamili, Sebastian, jest absolutnie wyjątkowym badaniem, ponieważ obejmuje populację pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku od 2 do 25 lat, chorujących na SMA typu 2, czyli takich, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić, oraz z SMA typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. Wyniki uzyskiwane w tym badaniu należy zatem interpretować przez pryzmat tej szerokiej i niejednorodnej populacji uczestników badania. Wyjątkowość tego badania polega również na tym, że kwalifikowani byli do niego pacjenci ze skoliozami, ciężkimi skoliozami oraz po przebytych operacjach kręgosłupa. Tacy chorzy byli wykluczani z badań innych leków.

Najważniejszym parametrem ocenianym w badaniu SUNFISH była zmiana w skali oceniającej funkcje motoryczne MFM (Motor Function Measure). W naturalnym przebiegu choroby ta zmiana jest zawsze negatywna, czyli pacjenci tracą kolejne punkty, natomiast wśród uczestników badania SUNFISH była to zmiana pozytywna. Pacjenci otrzymujący leczenie risdiplamem uzyskiwali kolejne punkty w skali MFM, co odzwierciedlało ich coraz większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali RULM, dotyczącej funkcji kończyn górnych, a także w kwestionariuszach subiektywnej oceny pacjentów i ich opiekunów.

Pacjenci wymagali coraz mniejszej pomocy ze strony opiekunów i coraz więcej codziennych czynności byli w ranie wykonać samodzielnie, tak jak ma to miejsce w przypadku Sebastiana. Oczywiście dynamika tych zmian i poprawy jest różna w zależności od wieku pacjentów i ich stanu wyjściowego, ale jest widoczna u wszystkich. Jesteśmy, jako neurolodzy opiekujący się chorymi z rdzeniowym zanikiem mięśni, bardzo zadowoleni z wyników badania SUNFISH i czekamy na refundację w Polsce terapii doustnej. Wprowadzenie tego leku będzie z pożytkiem nie tylko dla pacjentów i ich opiekunów, ale również dla całego systemu opieki zdrowotnej, bo leczenie doustne pozwoli ograniczyć hospitalizacje, które są przecież kosztowne i wymagają dużego zaangażowania personelu medycznego.