Choroby rzadkie: Plan i co dalej?

  -  W  wypadku osób z niepełnosprawnością intelektualną spowodowanej przez choroby rzadkie jesteśmy mniej więcej na tym samym etapie, jak w wypadku autyzmu, gdy królowała teoria zimnych matek – mówi nam rozmowie Maria Libura, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego.

Mateusz Różański: W 2021 przyjęto wyczekiwany przez wiele lat Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Czy coś to zmieniło?

Maria Libura: Na razie przyjęcie Planu przełożyło się na więcej pracy dla wszystkich zaangażowanych w jego powstanie. Wielu ekspertów pracuje nad tym, by wcielić jego różne zapisy w życie. Mamy powołać do życia ośrodki eksperckie dedykowanych chorobom rzadkim, stworzyć platformę informacyjną  i rejestr chorób rzadkich. Tak jak się tego wszyscy spodziewali, uchwalenie Narodowego Planu to był dopiero początek, a raczej sygnał do rozpoczęcia mrówczej pracy nad wprowadzeniem oczekiwanych rozwiązań.

To po co w takim razie jest ten Plan?  Przecież o tym, że trzeba wykonać masę pracy na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, wiedzieli wszyscy.

Na szczęście w wypadku chorób rzadkich wiele dzieje się poza samym Planem. W zeszłym roku na przykład udało się doprowadzić do refundacji najnowszych terapii genetycznych dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) - to też ogromny sukces, okupiony ogromnym wysiłkiem całego środowiska: Oorganizacji zajmujących się SMA, klinicystów, ale i wszystkich związanych z chorobami rzadkimi.  Sam temat przebił się też do opinii publicznej na tyle, że nie da się go już lekceważyć. Skończyły się czasy, gdy ktoś mógł pomyśleć, że to jakieś marginalne zjawisko, które można pominąć, bo i tak kołdra naszego systemu ochrony zdrowia jest za krótka. Natomiast sam Plan stał się takim oficjalnym początkiem prac już pod egidą Ministerstwa Zdrowia, których celem jest już wdrożenie systemowych rozwiązań. Nadal z wielu względów nie jest to tak priorytetowa dziedzina, jak choćby onkologia.

Tylko jest tak, że w ochronie zdrowia tak jest, że gdzie nie spojrzeć, tam braki, niedobory. Wszyscy słyszymy choćby o kryzysowym stanie polskiej psychiatrii. Na tym tle choroby rzadkie jawią się jako najmniej znana i najmniej zaopiekowana sfera.

Owszem, jest to słabo zauważana grupa chorób, ale przez ostatnie 10 lat wiele się zmieniło. Tu muszę wskazać podział na dwie grupy. Pierwszą stanowią pacjenci pediatryczni, którzy są w lepszej sytuacji. Pediatria z grubsza ma dwa zadania. Pierwsze to wsparcie dzieci, które rozwijają się zgodnie z normami dla wieku: zapewnienie im szerokiej profilaktyki, szczepień, leczenie typowych chorób wieku dziecięcego  etc. Drugim zadaniem jest praca z dziećmi ciężko chorymi. Niemal wszystkie choroby genetyczne i nowotworowe u dzieci są chorobami rzadkimi. Dlatego też relatywnie łatwiej wypracować ścieżkę opieki dla dzieci chorych nieuleczalnie, wymagającymi większego wsparcia, które są wyodrębnioną grupą pacjentów. Tymczasem dorośli z chorobami rzadkimi niejako nikną w tłumie chorych na choroby populacyjne i dużo trudniej jest im uzyskać pomoc. Pediatra nawet w poradni rejonowej najczęściej słyszał o chorobach rzadkich i jest bardziej wyczulony na pewne specyficzne objawy, dzięki czemu wie, że czasem małego pacjenta trzeba odesłać do specjalisty lub na badania genetyczne. W wypadku leczenia osób dorosłych to trudno o znalezienie przestrzeni do zajmowania się pacjentami z rzadkimi schorzeniami. W poradni endokrynologicznej, gdzie w kolejce czeka tłum pacjentów, na przykład z chorobami tarczycy, ktoś, kto ma nietypową chorobę, jak na przykład zespół Silver-Russella czy Pradera-Williego,  trudniej jest lekarzowi znaleźć czas na dogłębne rozpoznanie problemu, niezbędne do udzielenia potrzebnej pomocy. Jeżeli dodatkowo pacjenci wykazują zaburzenia zachowania czy niepełnosprawność intelektualną – przyjmowanie ich wymaga często specjalnej organizacji pracy poradni lub oddziału! Stąd część pacjentów z chorobami rzadkimi nadal leczy się na oddziałach pediatrycznych, co jest bardzo niewygodne dla samych pacjentów. W niektórych przypadkach pacjenci znajdują „swoich” lekarzy w ogólnym systemie, którzy są gotowi wygospodarować dodatkowy czas, obok tego poświęcanego „zwykłym” pacjentom.

I Plan ma to zmienić?

 W zamierzeniach tak. Tu muszę zaznaczyć, że pod określeniem „choroba rzadka” kryje się bardzo wiele różnych problemów zdrowotnych. Samo określenie nie mówi nic o podłożu i charakterze choroby, w jakim momencie życia się ona ujawnia etc. Hasło choroba rzadka to przede wszystkim taka czerwona lampka dla lekarza, która wskazuje, że mamy do czynienia z nietypowym przypadkiem, który wymaga szczególnej uwagi. Oznacza też, że lekarz musi pracować z takim pacjentem, wykraczając poza schemat, kontaktować się z ekspertami od danej choroby, zapoznać się z literaturą.

W Polsce, gdy mówimy o chorobach rzadkich, mamy na myśli przede wszystkim choroby genetyczne takie jak: SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria, ale też tzw. choroby ultra rzadkie jak np. zespół Salt and pepper (z ang. sól i pieprz).

Rzeczywiście tak przyjęło się to w polskim języku. Tymczasem w Polsce chorobą rzadką jest też na przykład malaria, która jest chorobą powszechną w wielu miejscach na świecie. Gdy przypatrzymy się na problemy, jakie mają pacjenci z chorobami tropikalnymi w naszej strefie klimatycznej, to często są one podobne do tych, które mają pacjenci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Obie grupy maja trudność w znalezieniu swojej ścieżki w systemie, o ile nie  mają dużej wiedzy na temat choćby różnego rodzaju chorób i specyfiki ich leczenia i tego, że w Polsce są takie miejsca jak Klinika Chorób Tropikalnych i Pasożytniczych. Najczęściej bywa to tak, że parę miesięcy po egzotycznych wczasach pojawiają się nietypowe objawy. Jeśli pacjent nie powie o swojej podróży lekarzowi pierwszego kontaktu, bo na przykład nie skojarzył, że wiąże się ona jakoś z jego stanem, albo lekarz na to nie wpadnie, to postawienie diagnozy może być bardzo trudne i przede wszystkim długie, co przełoży się na późniejsze leczenie. Takie problemy są codziennością osób z chorobami rzadkimi. Dlatego Narodowy Plan skupia się na poprawie diagnostyki. Bo szybkie postawienie właściwej diagnozy jest kluczowe w wypadku chorób, które zagrażają życiu i zdrowiu. . Wynikające z nich problemy dotyczą nie tylko systemu ochrony zdrowia. Rzadkie choroby genetyczne prowadzą często do poważnych niepełnosprawności, które mogą być obecne już od urodzenia, albo pojawiać się wraz z rozwojem choroby. Dlatego są też poważnym wyzwaniem dla systemu wsparcia osób z niepełnosprawnością, także dla orzecznictwa. Lekarze orzecznicy często nie rozumieją problemów, z jakimi zmagają się osoby z chorobami rzadkimi i tego, jak wpływają one na funkcjonowanie człowieka. Dlatego podstawą jest odpowiednio wczesne rozpoznanie. Jeśli go nie ma, nie otrzymuje dostępu do leczenia (jeśli takowe istnieje), albo leczy się niewłaściwie i może w ten sposób pogarszać swój stan zdrowia. Trudno też uzyskać wsparcie z systemu zabezpieczenia społecznego i oświaty.

Na czym powinna polegać poprawa diagnostyki?

Przede wszystkim jest potrzebne wzmocnienie poradni genetycznych, ale też neurologicznych i endokrynologicznych i wszystkich, do których trafiają pacjenci z chorobami rzadkimi. Bez odpowiedniego finansowania konsultacji i badań pacjenci skazani są na długi czas oczekiwania na rozpoznanie. W ostatnich latach możliwości diagnostyczne bardzo się rozwinęły; dysponujemy szeroką gamą badań genetycznych, które są jednak bardzo drogie i większości ludzi nie stać na wykonanie ich prywatnie, dlatego państwo powinno sukcesywnie zwiększać ich dostępność w systemie publicznym. Ogromnie ważne są też ośrodki eksperckie, specjalizujące się w różnych typach chorób rzadkich, do których lekarz  będzie mógł wysłać nietypowego pacjenta; chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy, nie jest możliwe, by każdy lekarz – nawet specjalista – znał się na wszystkich. W wypadku chorób rzadkich na pierwszym wyzwaniem jest wiedza. Kolejnym ważnym rozwiązaniem jest tworzenie rejestru chorób rzadkich, w których będzie gromadzona wiedza nie tylko na temat rozpoznań, ale też m.in. o stanie klinicznym pacjentów. Dzięki takim rejestrom łatwiej będzie analizować potrzeby zdrowotne pacjentów, opracować standardy i wytyczyć ścieżkę kliniczną w systemie. W chorobach rzadkich, a zwłaszcza ultrarzadkich, ogromną rolę odgrywają dane historyczne, dzięki którym możemy sprawdzić, jak wygląda naturalny przebieg choroby kiedyś, a jak zmienia się, na przykład dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu i wdrożeniu określonego wsparcia lub po zastosowaniu jakiejś innowacyjnej terapii. W wypadku tej grupy schorzeń czasem nie da się przeprowadzić typowego badania klinicznego, ze względu na niewielką liczbę pacjentów. .

Porozmawiajmy, o tym, jak choroby rzadkie mogą wpływać na funkcjonowanie człowieka.

W wypadku istotnej grupy pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi występują różnego rodzaju niepełnosprawności. Mogą to być niepełnosprawności narządów ruchu, czy słuchu i wzroku. Ze względu na to, że pacjenci z chorobami genetycznymi od samego poczęcia rozwijają się inaczej niż większość populacji, część z nich – ponad 1700 – wiąże się zniepełnosprawnością intelektualną. I to nie jest tak, jak sobie to wyobraża wielu ludzi, że taka osoba „zatrzymuje się w rozwoju”. Stara nomenklatura opóźnienia w rozwoju przesłania fakt, że w tych przypadkach mamy rozwój alternatywny, odbiegający  często w zaskakujący sposób  od statystycznej większości. Takie osoby potrzebują więc bardzo specyficznego wsparcia, którego po wielokroć nie dostają, bo ich potrzeby nie są zawczasu rozpoznane. W wypadku osób z niepełnosprawnością intelektualną spowodowanej przez choroby rzadkie jesteśmy mniej więcej na tym samym etapie, jak w wypadku autyzmu, gdy królowała teoria zimnych matek – rodziców wini się często za objawy schorzenia występujące u dziecka Tymczasem nauka odkrywa związki pomiędzy genotypem a fenotypem behawioralnym, zbliżając nas do zrozumienia genetycznego podłoża skłonności do określonych zachowań.  Istnieją zaburzenia genetyczne związane z problemami zdrowia psychicznego;Na przykład w zespole Pradera-Williego, którego jeden z podtypów wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem występowania stanów psychotycznych.

Nasze podejście do niepełnosprawności się jednak bardzo zmienia. Również do niepełnosprawności intelektualnej.

Tak, ale tu też widzę jeden poważny problem. Wychodząc z medycznego modelu niepełnosprawności i zamieniając go na ten biopsychospołeczny, zapominamy o tym członie bio. Dlatego na przykład diagnozy w poradach psychologiczno-pedagogicznych potrafią pomijać bardzo ważne informacje na temat choroby i jej wpływu na zachowanie człowieka. Wiemy na przykład, że w wypadku konkretnych chorób należy się spodziewać  bardzo konkretnych zachowań, określonych wspomnianymi  fenotypami behawioralnymi. Tymczasem, z powodu pomijania tego aspektu biologicznego, takie informacje są często odrzucane. Powoduje to problemy choćby w szkole. Prowadzi to do stawiania nierealnych oczekiwań wobec ucznia z chorobą rzadką albo wręcz przeciwnie – zakłada się, że jeśli nie potrafi on wykonać jakiejś czynności, to tak samo nie poradzi sobie z inną. Tymczasem u takich osób częste są tak zwane wyspowe umiejętności. Ciekawym przykładem jest zespól Williamsa, w którym u pacjentów występują relatywnie wysokie kompetencje wysławiania się, przy ograniczonych możliwościach rozumienia mowy. Z tego powodu wiele dzieci z tą chorobą spotyka się z nierealnymi oczekiwaniami, gdyż zakłada się, że jeśli ładnie i elokwentnie się wysławiają, to są bardziej sprawne poznawczo.

Spróbujmy zebrać to w jedną całość. Jak powinna wyglądać rzeczywistość pacjentów, po wprowadzeniu Planu na rzecz chorób rzadkich.

Ten Plan to tak naprawdę pierwszy krok. Powinien on doprowadzić do tego, że ustanowione zostaną centra referencyjne dla chorób rzadkich: i takie dla dorosłych, i takie dla dzieci, a sieć wyposażonych w odpowiedni sprzęt poradni genetycznychbędzie szybko i z wykorzystaniem najnowszych osiągnięć nauki diagnozować i weryfikować rozpoznania. Potrzebna jest jeszcze platforma informacyjna dotycząca chorób rzadkich, dostępna dla pacjentów i lekarzy różnych specjalności, dzięki której łatwiej będzie kierować pacjentów do właściwych placówek i specjalistów. Koniecznością są rejestry służące dalszemu rozwojowi wiedzy na temat chorób rzadkich, opracowywaniu ścieżek leczenia i szerszego wsparcia, także ze strony fizjoterapeutów, logopedów i dietetyków. Plan zakłada też przeprowadzenie pilotaży w przypadku kilku chorób genetycznych, które umożliwią opracowanie standardów i ścieżek leczenia. Potrzebujemy tej standaryzacji, a także właściwego przejścia między opieką pediatryczną a leczeniem dorosłych. To jest szczególnie ważne, gdyż okres dojrzewania jest też czasem młodzieńczego buntu i odrzucenia diagnozy, czasem nawet odmowy leczenia. Dlatego ci młodzi pacjenci powinni otrzymać nie tylko dopasowane do swoich potrzeb leczenie, ale też wsparcie psychologiczne. A to wszystko wymaga koordynacji, zgromadzenia wiedzy i ośrodków, które będą dysponowały odpowiednio przygotowanym personelem.

Czyli czeka nas sporo pracy. Bardzo dziękuję za rozmowę.

Maria Libura, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Komunikacji Medycznej, członek Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, kierownik Zespołu Studiów Strategicznych Okręgowej Izby Lekarskiej w Warszawie. Prywatnie mama dorosłej osoby z chorobą Pradera-Williego.