Niezwykła historia małego pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni

Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat.

Ale zacznijmy tę historię od Tomasza – ojca Rafałka

Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób.

Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.

- Wpadłem na pomysł, że skoro kiedyś biegałem, mam jakieś doświadczenie, to warto z niego skorzystać. Przy okazji połączyć pasję do sportu z niesieniem pomocy innym. Postanowiłem założyć Drużynę SMA, której członkowie w naszych koszulkach biegają, jeżdżą na rowerze, ćwiczą na siłowniach i tym samym, każdy swój trening dedykują wybranemu przez siebie choremu na SMA. Pokazują w ten sposób, że z chorobą można wygrać. We współpracy z Fundacją SMA organizujemy także raz w roku wspólny bieg na inaugurację sierpnia, który jest miesiącem świadomości o tej chorobie. W tym roku będzie to już szósty raz – komentuje Tomasz Szwajgiel.

Rafałek urodził się zdrowy

Rafałek urodził się zdrowy. Przynajmniej na takiego wyglądał. Miał tylko wzmożone napięcia mięśniowe. Dlatego od 2 miesiąca życia kilka razy w tygodniu rodzice wozili go na rehabilitację. Poza tym rozwijał się prawidłowo. Siedział, raczkował, miał sprawne rączki. Właściwie nie było z nim większych problemów. Stopniowo jednak zaczął tracić zdobyte umiejętności. Potem doszły do tego problemy z jedzeniem i przełykaniem. Często się zakrztuszał. Pojawiły się trudności z oddychaniem. W końcu ze sprawnego chłopca stał się dzieckiem wyłącznie leżącym, który nie mógł w łóżeczku ani się poruszyć, ani obrócić. Ruszał tylko główką i rączkami.

- Kilka razy nam się też zatrzymał. Na szczęście mieliśmy czujnik, który mógł jego oddech wyłapać. Dławił się wydzieliną, której nie potrafił przełknąć – wspomina ojciec.

Stan chłopca z dnia na dzień się pogarszał. Dziecko słabło w oczach. Dopiero kiedy miał 18 miesięcy postawiono mu diagnozę. Był to luty 2019 r. Pamiętny rok, na początku którego pojawiło się w Polsce refundowane leczenie.

Świat wywrócił się do góry nogami

- Moment diagnozy był bardzo ciężki. Pierwszą rzeczą, którą usłyszeliśmy od lekarzy było to, że Rafałek nie przeżyje roku. Jednak razem z żoną stwierdziliśmy, że się nie poddamy. Postanowiliśmy zrobić wszystko co w naszej mocy, żeby z chorobą wygrać. Staraliśmy się być silni i się nie poddawać. Może tylko raz okazałem słabość i zapłakałem, kiedy zobaczyłem Rafałka pierwszy raz na wózku inwalidzkim. Mieliśmy wielkie szczęście, że pojawiło się leczenie. Nasze dziecko niemal od razu zostało zakwalifikowane do programu lekowego i już w maju 2019 r. otrzymało pierwszą dawkę nusinersenu. Jeszcze podczas kwalifikacji do leczenia Rafałek miał odruchy bezwarunkowe w rączkach i nóżkach, ale już miesiąc później, kiedy zjawiliśmy się w szpitalu na pierwsze podanie leku, w ogóle się nie poruszał, był już bardzo słaby – mówi tata Rafałka.

Poprawa widoczna natychmiast

Można powiedzieć, że stał się cud. Poprawa była widoczna niemal natychmiast po pierwszych, wysycających dawkach leku. Teraz Rafałek lepiej je, przełyka i oddycha, zaczął raczkować, samodzielnie porusza się na wózku. A co najważniejsze – żyje. To zupełnie inne dziecko. Bez leku i rehabilitacji, osiągnięcie tych wszystkich umiejętności nie byłoby to możliwe.

Rafałek odzyskał sprawność na tyle, że jego rodzice mogli dalej pracować.

- Nie zrezygnowaliśmy z pracy dlatego, że przy tej chorobie rehabilitacja i sprzęt pochłaniają ogromne pieniądze. A mogliśmy do naszych obowiązków wrócić, ponieważ Rafałek czuł się na tyle dobrze, że poszedł do żłobka, do przedszkola, teraz pójdzie do pierwszej klasy. Jego stan się poprawił i nie ma już zagrożenia dla jego życia. Ale nie oszukujmy się, to jest ciężka choroba i ponieważ nie została zdiagnozowana w okresie przedobjawowym, pewne sprawności zostały już utracone. Niektóre niestety bezpowrotnie – podkreśla Tomasz Szwajgiel.

Jakim dzieckiem jest Rafałek? Wesołym, towarzyskim, kontaktowym. Potrafi zdobyć serce każdego. Lubi też podróżować, pływać. Razem z całą rodziną jeździ na turnusy z SMA, na rokrocznie organizowany przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem”. Tam też razem z mamą bierze udział w wyścigu – na specjalnym wózku biegowym. Jak każde dziecko ma też swoje marzenia i plany na przyszłość. Chciałby, tak jak jego tata, zostać kiedyś policjantem. Na razie ratuje świat bawiąc się swoim ulubionym zabawkowymi bohaterami. Sporo czasu spędza też z młodszą, ukochaną siostrą. I jak przystało na starszego brata, na ile może, okazuje jej wsparcie. Siostra Mia ma 4 latka i jest zdrowa. Wie, że jej braciszek jest chory i dlatego pomaga mu w czynnościach, w których on ze względu na swoją niepełnosprawność, radzi sobie słabiej.

Pacjenci z SMA mogą inspirować

- Mam nadzieję, że leczenie będzie cały czas refundowane i dostępne. Liczę też na to, że pojawią się nowe leki i skuteczne pomysły na wzmocnienie mięśni. To, że pacjentom z SMA udaje się wygrywać z chorobą, daje nam wszystkim siłę i nadzieję. I sprawia, że członkowie naszej społeczności SMA niemal na każdym kroku udowadniają, że bariery są jedynie w naszej głowie, że ograniczeniem nie jest choroba czy wózek. Teraz dzięki leczeniu i badaniom przesiewowym sytuacja chorych zmieniła się diametralnie. Z SMA można normalnie żyć, realizować swoje plany i patrzeć daleko w przyszłość. Znamy osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni, które nurkują, skaczą ze spadochronem, podróżują po świecie. Ich życie może być inspiracją dla nas wszystkich. Mamy nadzieję, że nasz Rafałek też będzie kiedyś osobą samodzielną. Cały czas widzimy postępy leczenia i wierzymy, że któregoś dnia będzie to możliwe – podsumowuje ojciec chłopca.

Więcej o kampanii:

Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii oraz na Instagramie.