Czy autyzm jest uwarunkowany genetycznie? Jakie zachowania wykluczają autyzm?

Nie można jednoznacznie stwierdzić, jakie są przyczyny wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przeczytaj, jakie czynniki mogą się przyczynić do rozwoju autyzmu i jakich zachowań nie przejawiają zmagające się z nim osoby.

Czy autyzm jest uwarunkowany genetycznie?

Autyzm, znany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), jest wynikiem złożonej interakcji między genami i czynnikami środowiskowymi.

Uwarunkowania genetyczne autyzmu

• Autyzm jest wysoce dziedziczny. W rodzinach, gdzie jedno z dzieci ma autyzm, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rodzeństwo również będzie miało ASD. Szacuje się, że ryzyko dla rodzeństwa wynosi od 10% do 20%, a ryzyko u bliźniąt jednojajowych sięga nawet 60–90%. To sugeruje, że uwarunkowania genetyczne odgrywają kluczową rolę w rozwoju autyzmu.
• Autyzm nie jest zazwyczaj związany z pojedynczym genem, ale raczej z różnymi kombinacjami genów. Wykryto wiele genów wpływających na rozwój ASD, ale ich działanie jest złożone. Niektóre mutacje genetyczne są dziedziczone, ale mogą też występować spontanicznie (tzw. mutacje de novo). Przykłady genów związanych z autyzmem to:

1. SHANK3, SCN2A, CHD8, CNTNAP2;
2. zespoły genetyczne – w pewnych przypadkach autyzm jest częścią zespołów genetycznych, takich jak zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X czy stwardnienie guzowate.

• Interakcje między genami – choć konkretne mutacje genetyczne mogą wpływać na rozwój autyzmu, zwykle nie jest to prosty mechanizm dziedziczenia. Wiele genów i ich wzajemnych interakcji decyduje o tym, czy ktoś będzie miał ASD oraz jak poważne będą u niego objawy.

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe również mogą wpływać na ryzyko rozwoju autyzmu, chociaż ich rola jest mniej jasna w porównaniu z genetyką. Mogą one działać w połączeniu z predyspozycjami genetycznymi. Przykłady takich czynników to:

• Czynniki prenatalne, np. infekcje u kobiety w ciąży, ekspozycja na toksyny, niedobory składników odżywczych.
• Stres oksydacyjny – uszkodzenie komórek spowodowane przez nierównowagę między wolnymi rodnikami a antyoksydantami.
• Zaawansowany wiek rodziców – szczególnie starszy wiek ojca, który może być związany z wyższym ryzykiem autyzmu u dziecka.
• Komplikacje przy porodzie, np. niedotlenienie mózgu.

Autyzm jest zaburzeniem wieloczynnikowym. Geny odgrywają kluczową rolę, ale nie zawsze wystarczają, aby go wywołać. Ważne są również interakcje z czynnikami środowiskowymi. Ze względu na tę złożoność, nie ma jednego genu odpowiedzialnego za autyzm – to raczej złożona mozaika genetyczna w połączeniu z różnymi czynnikami zewnętrznymi. Wciąż trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie, które geny i czynniki środowiskowe najbardziej wpływają na rozwój autyzmu.

Jakie zachowania wykluczają autyzm?

Nie ma jednego specyficznego zachowania, które wykluczałoby autyzm. To szerokie spektrum zaburzeń, a jego objawy są bardzo różne. W związku z tym niektóre osoby prezentują wiele typowych zachowań, podczas gdy inne mają mniej zauważalne objawy.

Istnieją pewne typowe wzorce zachowań, które są rzadziej spotykane u osób z autyzmem, co może sugerować, że dana osoba ma mniejsze prawdopodobieństwo bycia w spektrum. Warto jednak pamiętać, że autyzm jest zaburzeniem rozwojowym o różnym stopniu nasilenia i każdy przypadek jest inny.

Przykładowe zachowania, które są mniej typowe dla osób z autyzmem:

• Prawidłowa komunikacja werbalna i niewerbalna – płynna mowa, rozumienie mowy ciała i gestów.
• Skuteczna interakcja społeczna – umiejętność nawiązywania przyjaźni, rozumienie emocji innych, elastyczność w sytuacjach społecznych. Osoby neurotypowe łatwiej dostosowują się do zmian w interakcjach społecznych, np. zmieniają temat rozmowy, gdy jest to stosowne.
• Brak silnych fiksacji i rutyn – elastyczność w planowaniu i działaniu, brak nadmiernych zainteresowań specyficznymi tematami.
• Zdolność do wyrażania emocji i rozumienia kontekstów społecznych – wyraźne wyrażanie emocji, rozumienie norm społecznych.
• Dobre funkcjonowanie w dynamicznym środowisku – tolerancja na bodźce, brak trudności z integracją sensoryczną.

Przeczytaj, jak przeprowadzana jest diagnoza autyzmu.