9-letnia Natalia w walce o sprawność nie przestaje śmiało marzyć o karierze piosenkarki czy YouTuberki

- Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska, mama Natalii.

- Na szczęście dosyć szybko udało nam się trafić do specjalistycznego ośrodka i otrzymać diagnozę – SMA typ 1. Natalia miała wówczas pół roku. Kiedy dowiedzieliśmy się, że Natalii nie zostało „wiele” czasu przeżyliśmy bardzo ciężkie chwile. Szybko się jednak otrząsnęliśmy i zamiast rozpaczać, zaczęliśmy szukać pomocy – dodaje.

Wówczas w Polsce nie było jeszcze leczenia. Tymczasem do pacjentów z SMA dochodziły informacje ze świata, że pojawiło się skuteczne lekarstwo. Dzięki staraniom Fundacji SMA, chorzy z Polski mieli możliwość wyjechać na leczenie do Francji. W ten sposób Natalia otrzymała pierwszy na świecie lek na SMA - nusinersen, w ramach wczesnego dostępu do terapii. Miała wówczas półtora roku. Było to w styczniu 2017 roku. Jest jedną z niewielu dzieci, które jako pierwsze otrzymały nusinersen, prawdziwa „weteranka” tej terapii.

U Natalii, pomimo najcięższej postaci SMA, choroba postępowała powoli i do momentu otrzymania pierwszej dawki leku, stan dziecka znacząco się nie pogorszył. Dziewczynka nadal samodzielnie jadła, oddychała bez wspomagania, usadowiona w pozycji pionowej potrafiła samodzielnie utrzymać główkę, jednak nie poruszała nóżkami.

– Przygotowywano nas do tego, że efekty leczenia mogą być różne i nie powinniśmy mieć zbyt wielkich oczekiwań. Tymczasem poprawa nastąpiła bardzo szybko. Wpierw uaktywniła się prawa noga, a już po drugiej dawce leku Natalia podczas pływania w basenie zaczęła się przekręcać. Największym osiągnięciem było utrzymanie się w pozycji siedzącej, wcześniej jej ciało było na tyle wiotkie, że posadzona zsuwała się na boki – podkreśla mama Natalii.

Przyszłość w jasnych kolorach

Dziś, po 27 dawkach nusinersenu i przeszło 7 latach leczenia, Natalia siedzi samodzielnie wspierana gorsetem i może poruszać się na wózku. Jej sprawność nadal się poprawia, choć już nie w tak spektakularnym tempie, jak to było na początku leczenia. Cały czas pojawiają się drobne umiejętności, których badania czy testy sprawnościowe nie obejmują, jak np. samodzielnie picie z kubeczka czy otwieranie skuwki od flamastra.

Natalia, jak wszystkie dzieci z SMA wymaga stałej rehabilitacji. Jednym z największych problemów, z którymi musi się zmierzyć są uporczywe przykurcze, które wymagają fachowego masażu i rozciągania. Poza tym w ramach rehabilitacji Natalia dużo pływa i nurkuje. Uczęszcza też na zajęcia z hipoterapii.

Życie towarzyskie i małe marzenia

Przed laty osoby chore na SMA nie miały wiele możliwości kontaktu z innymi dziećmi. Zwykle spędzały większość czasu w domu, w samotności, przez co dokuczał im brak towarzystwa. Teraz na szczęście to się zmieniło. Natalia ma wielu przyjaciół, zarówno zdrowych, jak i chorujących na tę samą chorobę. Dzięki leczeniu jest na tyle sprawna, że chodzi do szkoły, uczy się, bierze nawet udział w zajęciach teatralnych. A co najważniejsze, może prowadzić w miarę normalne życie, mieć swoje małe i większe marzenia i snuć plany na przyszłość. Jak wiele dzieci w dzisiejszych czasach, Natalia uwielbia grać w gry na komputerze, ma nawet swój kanał na YouTube i marzy, żeby zostać znaną YouTuberką lub piosenkarką.

Przez pierwsze 3 lata życia Natalią zajmowała się na co dzień głównie jej mama. Potem wspólnie z mężem podjęli decyzję, że Pani Karolina wróci do pracy.

- Zdaję sobie sprawę, że taki podział obowiązków jest nietypowy i należymy raczej do mniejszości. Jednak u nas takie rozwiązanie znakomicie się sprawdza. Natalia stale rośnie i ma coraz cięższe sprzęty. Chce być coraz bardziej aktywna i przez to wymaga stałego transportu. Tacie jest znacznie łatwiej nosić ją czy przenosić z wózka do samochodu i z powrotem, często wiele razy dziennie. To ciężka fizyczna praca, z którą mój mąż radzi sobie wyśmienicie – zapewnia pani Karolina.

Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.