Nowe wytyczne dla lekarzy orzeczników. Mamy katalog schorzeń!

21 marca Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych Łukasz Krasoń wydał zalecenia dla Wojewódzkich oraz Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności, które ułatwią uzyskiwanie orzeczeń o niepełnosprawności osobom z Zespołem Downa oraz z diagnozami rzadkich chorób genetycznych. Po ogłoszeniu tej informacji wysłaliśmy do Ministerstwa Rodzin, Pracy i Polityki Społecznej pytanie o listę konkretnych schorzeń.

- Uważam, że dzisiejszy system orzecznictwa wymaga zdecydowanej poprawy - mówił podczas spotkania z uczestnikami protestu dotyczącego polskiego rzecznictwa  Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych  - W związku z tym już teraz przekazaliśmy wytyczne dla zespołów orzeczniczych w sprawie listy chorób rzadkich, które powinny uprawniać do orzeczenia do 16. roku życia, a w późniejszym okresie orzeczenia o stopniu niepełnosprawności – umiarkowanym lub znacznym.

Pełnomocnik wskazuje, że lista była stworzona i konsultowana z najlepszymi specjalistami w dziedzinie genetyki klinicznej w Polsce Planujemy również dalsze zmiany, które zmienią dzisiejsze przepisy orzecznicze w taki sposób, aby dopasowywać formy wsparcia do potrzeb osoby z niepełnosprawnością.

Wytyczne są narzędziem

Jak informuje nas resort rodziny, przygotowane i przekazane zostały zespołom do spraw orzekania o niepełnosprawności wytyczne dotyczące wyodrębnienia grupy schorzeń genetycznych. Są to schorzenia o jednorodnym przebiegu, nie rokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej.  Wytyczne te są narzędziem wspomagające proces podejmowania decyzji przez lekarzy – członków zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności w przedmiocie kwalifikacji dzieci do osób niepełnosprawnych na okres do ukończenia 16 roku życia. 

Oprócz tego przygotowano i przesłano zespołom orzekającym również wytyczne mające na celu doprecyzowanie dotychczasowych wytycznych dla zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności w zakresie okresu wydawania orzeczeń i wskazań w orzeczeniu osobom do 16 roku życia z zespołem Downa. 

- Aktualnie przepisy regulujące zasady wydawania orzeczeń przewidują wydawanie orzeczeń na stałe, o ile według wiedzy medycznej stan zdrowia osoby nie rokuje poprawy, albo czasowych, w przypadku osób, u których naruszenie sprawności organizmu uznano za okresowe. W przypadku drugiej grupy osób wymagane jest odnawianie statusu osoby z niepełnosprawnością, co może prowadzić do pewnych niedogodności administracyjnych i utrudnień w życiu codziennym oraz w dostępie do ulg i świadczeń uzależnionych od posiadanego orzeczenia – czytamy w odpowiedzi przesłanej nam przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.

 Dwie listy schorzeń

Poniżej zamieszczamy listy schorzeń przygotowane przez MRPiPS.

Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w punkcie 7. konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

• Achondroplazja
• Zespół Aicardi'ego-Goutières
• Niedobór alfa 1 antytrypsyny -
• postać homozygotyczna
• Zespół Alpersa-Huttenlochera
• Alfa- i beta-mannozydoza
• Zespół Alströma
• Zespół Angelmana
• Zespół Aperta
• Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
• Ataksja-teleangiektazja
• Autosomalna recesywna
• wielotorbielowatość nerek
• Autosomalna recesywna złośliwa
• osteopetroza
• Zespół Bardeta-Biedla
• Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
• Zespół CHARGE
• Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
• Dysplazja kampomeliczna
• Choroba Canavan
• Zespół Hellera (dziecięce
• zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
• Zespół Cockayne
• Zespół Coffina-Lowry'ego
• Wrodzony brak ramienia i przedramienia
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji
• Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
• Zespół Cornelia de Lange
• Mukowiscydoza
• Zespół Dravet (związany z SCN1A)
• Zespół Dubowitza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne
• Proste pęcherzowe oddzielanie się
• naskórka
• Sekwencja deformacyjna akinezji
• płodu
• Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
• Zespół Frasera
• Ataksja Friedreicha
• Zespół Frynsa
• Gangliozydoza GM1
• Gangliozydoza GM2
• Choroba Gauchera
• Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
• Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
• Holoprozencefalia
• Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
• Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
• Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
• Dziedziczne pęcherzowe
• oddzielanie się naskórka
• Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
• Izolowana anencefalia/exencefalia
• Izolowany otwarty rozszczep
• kręgosłupa
• Kwasica izowalerianowa
• Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
• Zespól Kabuki
• Choroba Krabbego
• Kyfoskoliotyczny typ zespołu
• Ehlersa-Danlosa
• Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
• Zespół Larsena
• Wrodzona ślepota Lebera
• Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
• Choroba Lebera "plus"
• Zespół Leigha
• Zespół Lesch-Nyhana
• Fenyloketonuria matczyna z
• małogłowiem
• Zespół Meckela
• Choroba Menkesa
• Leukodystrofia metachromatyczna
• Zespół Millera-Diekera
• Neurodegeneracja związana z
• białkiem błony mitochondrialnej
• Zespół Mowata-Wilson
• Mukolipidoza (grupa chorób)
• Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
• Miopatia nemalinowa
• Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
• Wady cewy nerwowej
• Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
• Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
• Zapalenie rdzenia i nerów wzrokowych
• Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
• Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
• Zespół Nijmegen
• Nieimmunologiczny obrzęk płodu
• Zespól oczno-mózgowo-nerkowy - zespól Lowe'a
• Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo - zespól Opitza G/BBB
• Wrodzona łamliwość kości, postac
• ciężka
• Neurodegeneracja związana z
• kinazą pantotenianu
• Napadowa kinezygenna
• (wywoływana ruchem) dyskineza
• Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
• Zespół płetwistości
• Zespół Pradera-Willi'ego
• Postępujące porażenie nadjądrowe
• POstępujące porażenie nadjądrowe - zespól korowo- podstawny
• Kwasica propionowa
• Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
• Padaczka pirydoksynozależna
• Niedobór karboksylazy pirogronianowej
• Choroba Refsuma
• Obustronna agenezja nerek
• Zespól Retta
• Zespół Rubinsteina-Taybi'ego
• Zespół Seckela
• Syrenomelia
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Smith-Magenis
• Zespół Sotosa
• Choroba Taya-Sachsa
• Dysplazja tanatoforyczna
• Triploidia
• Zespół WAGR - zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół Walkera-Wartburga
• Zespół Williamsa
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół Wolframa
• Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
• Miopatia centronuklearna
• sprzężona z chromosomem X
• Chondrodysplazja punktowa
• sprzężona z chromosomem X
• Zespół Kleefstry
• Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
• Postępująca kostniejąca
• fibrodysplazja (FOP)
• Synaptopatie
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
• Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
• Zespół Potockiego-Lupskiego -
• zespół mikroduplikacji 17p11.2
• Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
• Zespół Phelan-McDermid
• Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
• Zespół Schinzela-Giediona
• Zespół Allana-Herndorna-Dudley'a
• Mnogi niedobór sulfataz
• Zespół Coffina-Siris
• Zespół Koolen'a-de Vries'a
• Zespół Ohdo
• Zespół Pitta-Hopkinsa
• Zespół Bainbridge’a-Ropersa
• Zespół Bohringa-Opitza
• Zaburzenia glikozylacji (CDG) - patrz 47
• Zespół Schaafa-Yang
• Zespół Alazami'ego
• Zespół Blooma
• Zespół Warszawski
• Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna - patrz 75
• Zespół Ondyny
• Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
• Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
• Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
• Trsomia chromosomu 13 (zespół
• Patau)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół
• Edwardsa)
• Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
• Zespół Robertsa
• Schizencefalia
• Zespół KBG
• Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
• Zespół Costello powiązany z HRAS

 Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

• Zespół mikrodelecji 22q11.2
• (Zespół DiGeorge'a)
• Wrodzona sztywność
• wielostawowa, artrogrypoza
• Ataksja móżdżkowa autosomalna
• dominująca
• Autosomalna recesywna ataksja
• móżdżkowa
• Zespół Bartha
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
• Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
• Galaktozemia klasyczna
• Homocystynuria klasyczna
• Wrodzona biegunka chlorowa
• Wodogłowie wrodzone
• Wrodzony zespół miasteniczny
• Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego- Dreifussa
• Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
• Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
• Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
• Choroba spichrzania glikogenu GSD
• Choroba Hartnupów
• Hemofilia A, postać ciężka
• Dziedziczny obrzęk
• naczynioruchowy
• Dziedziczna paraplegia spastyczna
• Niedobór syntetazy holokarboksylazy
• Nietrzymanie barwnika - zespół
• Blocha-Sulzberger
• Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
• Zespól Johansona i Blizzarda
• Zespół Jouberta i zaburzeń
• pokrewnych
• Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
• Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Zespół małoocze-bezocze
• MItochondrialna encefalomiopatia
• żołądkowo-jelitowa
• Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
• Niedobór trójfunkcyjnego białka
• mitochondrialnego
• Zanik wieloukładowy
• Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
• Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
• Zespól Pfeiffera
• Fenyloketonuria
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o
• początku w dzieciństwie
• Dystrofia miotoniczna Steinerta
• Zespół Trachera-Collinsa
• Stwardnienie guzowate
• Tyrozynemia typu 1
• Zespół Wernera
• Choroba Parkinsona o wczesnym
• początku
• zespół Loeys'a-Dietza
• Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
• Zespół Sensenbrenner
• Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
• Anemia Fanconiego
• Zespół Allagille'a
• Choroba syropu klonowego
• Hypofosfatazja
• Zespół Pompego
• Krzywica hypofosfatemiczna
• sprzężona z chromosomem X
• Zespół Freemana-Sheldona