Powstrzymać genetycznego mordercę dzieci. Walka o lek

- Borykam się z SMA od 38 lat. Niestety, choroba jest postępująca i z dnia na dzień zabiera mi coraz więcej. Problemem jest już nawet podniesienie kubka z herbatą. Nie wspomnę już o tym, że od 20 lat moi rodzice nie przespali jednej całej nocy, gdyż muszą mi pomagać w zmianie pozycji – mówi Elżbieta Jelonek. Dziś, po wielu latach żmudnych badań, pojawiła się dla niej nadzieja – lek o nazwie Nusinersen. Rozpoczęła się walka o to, by trafił do chorych.

Dla Elżbiety Jelonek i tysięcy pacjentów diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni (SMA; ang. Spinal Muscular Atrophy) brzmiała jak wyrok. By nowy lek, Nusinersen, jak najszybciej trafił do chorych, zorganizowano akcję wysyłania listów do premier Beaty Szydło i ministra Konstantego Radziwiłła pod hasłem „Tak dla Nusinersenu w Polsce”.

- Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, występująca u jednej na 5000-7000 osób, powodująca postępujący zanik mięśni, w tym mięśni odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie, prowadząca do dysfagii i niewydolności oddechowej – wyjaśnia Małgorzata Bończak, inicjatorka akcji „Tak dla Nusinersenu w Polsce” i mama 11-letniego Szymona, chorego na SMA typu 1. – Szymon od 13. miesiąca życia jest zależny od respiratora. Nie siedzi sam. Nie trzyma głowy. Ale codziennie mnie pyta, kiedy będzie dostępny lek na jego chorobę. Nie wyobrażam sobie sytuacji, kiedy w każdym cywilizowanym kraju SMA będzie leczone, a polscy chorzy będą żyć z tą świadomością bez dostępu do leku.

SMA dzieli się na cztery typy. Najliczniejszy typ 1 jest zarazem najostrzejszy. SMA typu 1, zdiagnozowane u niemowląt przed 4 miesiącem życia, bez zastosowania odpowiednich standardów leczenia, często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.

- SMA jest największym genetycznym mordercą dzieci – nie ma wątpliwości Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, prywatnie ojciec dziecka dotkniętego tą chorobą. – Wprowadzenie leku, który jest w stanie zatrzymać i odwrócić postęp choroby oraz złagodzić lub wręcz nie dopuścić do wystąpienia objawów, to szansa na uratowanie dziesiątków tysięcy żyć na świecie.

Przewrót kopernikański w leczeniu

Nadzieją dla tysięcy rodziców i pacjentów jest Nusinersen.

- Nusinersen jest prawdopodobnie pierwszym lekiem dopuszczonym do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – wyjaśnia Kacper Ruciński. – Obecnie został złożony do Europejskiej Agencji ds. Leków wniosek o jego dopuszczenie do obrotu. Jak do tej pory nie było leku na tę chorobę i była ona uznawana za nieuleczalną.

Kacper Ruciński podkreśla, że jego fundacja była i jest zaangażowana w prace nad terapią SMA i na bieżąco monitoruje wszelkie osiągnięcia medycyny w tej dziedzinie.

- Nusinersem był poddawany badaniom, wyniki, które do tej pory opublikowano, wskazują na naprawdę rewelacyjne działanie, zwłaszcza w cięższych formach rdzeniowego zaniku mięśni – tłumaczy. – Lek przywraca poziom białka SMN (z ang. survival of motor neuron), którego niedobór jest przyczyną SMA.

- Do tej pory jedynym sposobem na opóźnianie postępu choroby była rehabilitacja oraz wsparcie oddechu respiratorem – wtóruje Małgorzata Bończyk. – Od kilku lat ze świetnym skutkiem prowadziło się testy kliniczne substancji SMNRx, która finalnie otrzymała nazwę Nusinersen. U małych dzieci ten lek powoduje całkowite wyeliminowanie objawów SMA i daje szansę na rozwój ruchowy w normach przewidzianych dla wieku. U innych typów SMA lub starszych dzieci na pewno zatrzyma postępujący zanik mięśni i polepszy jakość życia chorego.

Ludzie listy piszą

Jak informuje Małgorzata Bończyk, parę tygodni temu Biogen, firma odpowiedzialna za Nusinersen, złożyła dokumenty do odpowiednich instytucji (Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków oraz Europejskiej Agencji ds. Leków) o dopuszczenie lekarstwa do obrotu dla wszystkich typów choroby. Równolegle w ośrodkach na całym świecie rozpoczęto podawanie leku w ramach tzw. compassionate use, czyli humanitarnego zastosowania. Polska nie jest w tym gronie, gdyż obecne przepisy nie pozwalają na realizowanie w naszym kraju humanitarnego zastosowania.

- Dzieci w Niemczech, Wielkiej Brytanii, Belgii, Szwecji i we Francji już otrzymują ten lek, w Polsce program wczesnego dostępu nie został uruchomiony – wyjaśnia prezes Fundacji SMA. – Mamy nadzieję, że rząd zwróci uwagę na kwestię dostępu do leków na choroby rzadkie. Chcemy uniknąć sytuacji, w której rodzice są zmuszeni jechać za granicę, by podać swojemu dziecku lek ratujący życie.

Uczestnicy akcji „Tak dla Nusinersenu w Polsce” walczą o to, by i polscy pacjenci mogli się nim leczyć, jak również o to, by zaraz po zatwierdzeniu przez odpowiednie instytucje jak najprędzej został dopisany do listy leków refundowanych.

- Ważne też, by funkcjonowały ośrodki, gdzie ten lek byłby podawany – podkreśla prezes Ruciński. – Nusinersen podaje się poprzez zastrzyk do kręgosłupa. A nie każdy szpital ma specjalistów, którzy podejmą się wkłuwania do kręgosłupa noworodka.

Nie zabić jedynej nadziei

- Angażujemy się w akcję „Tak dla Nusinersenu w Polsce”, gdyż dla naszego syna lek jest jedyną nadzieją na poprawę zdrowia – tłumaczy Agnieszka Czuj, mama kilkulatka. – Radek został zdiagnozowany zbyt późno, kiedy już przestał sam oddychać i jeść, po dwóch akcjach reanimacyjnych. Wcześniej był na tyle silnym chłopcem, że gdybyśmy wiedzieli o chorobie, moglibyśmy uniknąć tracheotomii. Dodatkowo, krótko po urodzeniu przeszedł udar mózgu. Ostrzegano nas, że będzie niczego nieświadomą roślinką... Wzięliśmy się więc do walki dostępnymi dla nas środkami – rehabilitacja, terapia logopedyczna, pedagogiczna, sprzęty i wszystko, co jesteśmy w stanie zrobić i na co zebrać środki.

To ogromne zaangażowanie przyniosło pewne efekty. Radek jest w stanie ruszać rączkami (chociaż niewiele w nich utrzyma), napinać plecy, mięśnie nóg, próbuje mówić.

- Ma potencjał i nie wyobrażam sobie, że nie będzie miał możliwości skorzystania z leku – mówi Agnieszka Czuj. – To jedyne, co jeszcze może mu pomóc, a co niestety zależy od decyzyjności innych ludzi, w tym osób rządzących w naszym kraju.

Ona i inni uczestnicy akcji „Tak dla Nusinersenu w Polsce” oczekują takich zmian w prawie, które umożliwią wczesny i bezpieczny dostęp do leku z zapewnioną kontynuacją terapii. Chcą, by leki na SMA, które będą się pojawiać na rynku, były refundowane możliwie jak najszybciej, bo są to leki ratujące życie. W tym celu piszą listy do premier Beaty Szydło. Informacja o akcji pisania listów trafiła do blisko 23 tysięcy internautów (stan na 18 października).

- Jeśli miałabym możliwość dostać lek, w co bardzo wierzę, choroba się zatrzyma i nie będzie gorzej – podkreśla Elżbieta Jelonek. – To dla nas, chorych na SMA, ogromny sukces. Jest szansa, że nasz stan się poprawi. Kiedyś wierzyłam, marzyłam, że będę chodzić. Dzisiaj dla mnie sukcesem będzie, jak nie będę musiała się zastanawiać, czy podniosę kubek z piciem. Bez leku nawet takiej szansy nie będę miała.

Oby tym razem na nadziei się nie skończyło.

Do akcji „Tak dla Nusinersenu w Polsce” dołączyć można na Facebooku.