„Mokre” dzieci – część I

Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową to jedna z największych grup pacjentów z zaburzeniami oddawania moczu wywołanymi uszkodzeniem układu nerwowego. W Polsce, ten rodzaj przepukliny występuje u 1 na 2000 noworodków, przy czym 2-3 razy częściej u dziewczynek niż chłopców.   

Przepuklina oponowana i przepuklina oponowa-rdzeniowa to wady wrodzone związane z nieprawidłowym rozwojem kręgosłupa i ośrodkowego układu nerwowego - tzw. wadami cewy nerwowej (WCN). Powstają na wczesnym etapie rozwoju płodu - od poczęcia do 28 dnia ciąży, czyli w okresie, gdy rozwija się tzw. wczesna rynienka rdzenia kręgosłupa.

Przepuklina w dwóch odsłonach

Rzadszym typem wady cewy nerwowej jest przepuklina oponowa. Aby zrozumieć jak do niej dochodzi przypomnijmy elementy anatomii kręgosłupa. Składa się on z kręgów, które połączone ze sobą w „łańcuch” umieszczone są w kanale kręgowym. W środku kręgosłupa znajduje się rdzeń kręgowy, od którego odchodzą nerwy. Jest on otoczony błonami, które nazywa się oponami. Podczas rozwoju płodu zdarza się jednak, że przez ubytki w kręgach kręgosłupa błony „wychodzą” poza kanał kręgowy i tworzą worek wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym. To właśnie przepuklina oponowa.

Dla przeciwwagi – przepuklina oponowo-rdzeniowa to najcięższy i najbardziej skomplikowany z typów wady cewy nerwowej. Jest to też najczęstszy typ WCN – stanowi ok. 90-95 proc. wszystkich przypadków. Polega na tym, że poza kanał kręgowy wychodzą  nie tylko błony oponowe, ale także część rdzenia kręgowego oraz jego nerwów.

Po co ten kwas?

Przyczyny rozwoju przepukliny oponowo-rdzeniowej nie są do końca znane. Mówi się zwykle o trzech. Pierwsza związana jest dziedziczeniem. Według badań, jeśli w danej rodzinie jest już dziecko z tą wadą, to ryzyko, że narodzi się kolejne wynosi ok. 4 proc. Ale też u większości przypadków, w rodzinach dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową nie odnotowano wcześniej narodzin dzieci z tą wadą.

Druga teoria dotyczy kwasu foliowego. Jednym z ważnych czynników wpływających na wystąpienie WCN jest niedobór tego składnika w organizmie matki. Stąd też lekarze zalecają przyszłym mamom przyjmowanie odpowiednich dawek kwasu foliowego zarówno w czasie przygotowań do poczęcia, jak i podczas ciąży. Po trzecie, specjaliści wskazują, że ryzyko WCN u dziecka jest większe, jeśli jego mama przyjmuje pewne leki, np. przeciwdrgawkowe lub kwas walproinowy.

Guzy, ale nie nabite

Przepuklina oponowa może być widoczna lub nie. Jeśli jest widoczna to mieści się zawsze powyżej pośladków dziecka i przybiera różne kształty, np. ciemnego znamienia z włoskami (tzw. myszki), znamienia czerwonego (naczyniaka), lekkiego zagłębienia lub różnej wielkości guzka tłuszczaka. Najczęściej jednak przepuklina oponowa objawia się guzem pokrytym grubszą lub cieńszą skórą. Kiedy dziecko rośnie, a przepukliny nie widać, mogą pojawić się inne jej oznaki tzn. drętwienie i mrowienie nóg, a czasem także problemy z nietrzymaniem moczu.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa również występuje pod postacią guza, ale o innej strukturze. Mieści się on zazwyczaj w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, czyli w dolnej części pleców, ale może być także na odcinku piersiowym lub szyjnym kręgosłupa. Guz jest koloru różowego lub czerwonego. Przez otaczający go naskórek widać wyraźnie naczynia krwionośne. Czasem sączy się z niego płyn. To tzw. przepuklina „otwarta”, w której rdzeń lub nerwy znajdujące się na wierzchu narażone są na uraz lub zakażenie.  

Przy tym rodzaju WCN występują także inne widoczne objawy, np. wodogłowie (dziecko ma większą główkę), deformacja stopy lub nie możność poruszania nogami. Możliwe jest też wgłobienie mózgu, czyli przesunięcie struktur mózgu do kanału rdzeniowego kręgosłupa. To stan bezpośredniego zagrożenia życia, dlatego szczególną uwagę trzeba zwracać na towarzyszące mu oznaki, takie jak bezdech, wdychanie powietrza ze świstem, problemy ze ssaniem i przełykaniem pokarmu, oczopląs i wiotkość mięśni.       

Przepuklinie oponowo-rdzeniowej towarzyszą często inne zaburzenia. Oprócz już wymienionych także wady serca i naczyń krwionośnych oraz układów: pokarmowego i moczowego.

Badamy i leczymy w łonie mamy…

Przepuklinę oraz potencjalnie towarzyszące jej wodogłowie można zdiagnozować już w czasie ciąży, podczas badania USG. Dodatni wynik badania dodatkowego krwi mamy pod kątem stężenia tzw. alfa-protein może sugerować, że u malucha występuje „otwarta” wada cewy nerwowej.

Wybór sposobu porodu w przypadku zdiagnozowania przepukliny i określenia jej rodzaju jest niezwykle ważny. Jeśli badanie USG i MRI (rezonans magnetyczny) wykaże nieprawidłowości w budowie, pracy mózgu, wówczas może dojść do szybszego rozwiązania ciąży poprzez cesarskie cięcie. Ta metoda jest także wykorzystywana w przypadku porodu w zwykłym terminie. Zmniejsza ona ryzyko dodatkowego uszkodzenia samej przepukliny lub głowy noworodka, jeśli wykryto u niego wodogłowie.

Współcześnie podejmuje się próby leczenia przepukliny oponowo-rdzeniowej jeszcze w łonie matki, czyli w tzw. okresie wewnątrzmacicznym. Metoda polega na „zamknięciu” przepukliny, aby po narodzinach rdzeń kręgowy i nerwy nie były wystawione na działanie czynników zewnętrznych. Efekty pierwszych prób takiego leczenia są pozytywne. Nie mniej jednak, są to na razie tylko próby…

… i po narodzinach

Rozpoznanie przepukliny po narodzinach polega oczywiście w pierwszej kolejności na dokładnym zbadaniu noworodka. Wykonuje się wówczas badanie wzrokowe określające rodzaj, rozmiar i miejsce przepukliny oraz dotykowe sprawdzające czy maluch rusza nóżkami. Jeśli przepuklina zostanie dostrzeżona przeprowadza się wtedy badania dodatkowe: USG mózgu, które pozwala na stwierdzenie wodogłowia i innych wad towarzyszących, a jeśli ono nie wystarcza, także MRI mózgu, które może wykazać zaburzenia struktur mózgowych. W celu rozpoznania zaburzeń budowy i funkcjonowania układu moczowego wykonuje się także u noworodka badanie USG jamy brzusznej.

Operacja to jedyne możliwe leczenie przepuklin. Jeśli chodzi o przepuklinę oponowo-rdzeniową jest ono bardziej skomplikowane. Jeśli u dziecka tuż po narodzinach stwierdzono przepuklinę „otwartą” to nakłada się na nią specjalny opatrunek, który minimalizuje wyciek płynu i chroni przez zakażeniem, a potem maluszka kładzie się na brzuszku lub boku i przewozi na odział noworodków, gdzie poddawane jest dalszej diagnostyce i leczeniu.

U dzieci z przepukliną „otwartą”, w ciągu 24 godzin po narodzinach wykonuje się operację. Polega ona na oddzieleniu tkanek nerwowych od innych, a następnie pokryciu przepukliny błoną oponową twardą, mięśniami i skórą. Podobnie przebiega zabieg chirurgiczny przy oponie „zamkniętej”, ale można go przeprowadzić później, tj. w pierwszych 3-6 miesiącach życia dziecka. Co więcej, albo podczas opisanego zabiegu, albo w późniejszym czasie konieczne jest także założenie u dziecka tzw. zastawki komorowo-otrzewnowej, czyli urządzenia, które umożliwia odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego, a tym samym ogranicza groźne dla zdrowia i życia konsekwencje utrzymującego się w czaszce dziecka nadciśnienia.

Rokowania dobre i niepomyślne 

Najpierw wieści dobre. Wyleczenie całkowite przepukliny oponowej jest możliwe z dużą szansą na to, że dziecko będzie się rozwijać prawidłowo.

W trudniejszej sytuacji są dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową. Pomimo postępów w leczeniu wad cewy nerwowej, wciąż ok. 1/5 dzieci z tym typem przepukliny odchodzi zanim ukończy 10 lat. Wynika to z faktu, że w tych przypadkach dochodzi do zaburzeń w budowie samego rdzenia kręgowego i jego nerwów, a tutaj medycyna jest wciąż bezsilna. Leczenie chirurgiczne tylko łagodzi jedynie skutki wady.

Po operacji, dziecko powinno być objęte wielospecjalistyczną opieką w celu zapewnienia mu zdolności do jak najbardziej samodzielnego poruszania się i wykonywania codziennych czynności, a także rozwoju intelektualnego. Konieczne jest także wprowadzenie  odpowiedniego sposobu odżywiania, aby zapobiec rozwojowi nadwagi i otyłości u dziecka. Dzieci, u których przepuklina oponowo-rdzeniowa umiejscowiła się na górnych odcinkach kręgosłupa niestety nie mają obecnie szans na poruszanie się o własnych siłach.