Nusinersen działa! Lek odmienił życie małego Benia

Benedykt, a właściwie Benio, urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Dziś chłopiec jest po dwumiesięcznej terapii Nusinersenem – pierwszym lekiem na tę nieuleczalną do tej pory chorobę. Jego rodzice mówią, że dla chłopca nastał nowy początek.

Informacje na temat pojawienia się, po latach poszukiwań, pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni zelektryzowała środowisko chorych i ich rodziców. Wcześniej udawało się jedynie powstrzymywać postęp SMA leczeniem objawowym i rehabilitacją. Pojawienie się Nusinersenu nazywane jest przełomem. Dlatego rodzice w Polsce rozpoczęli walkę o ten lek dla swoich dzieci.

Na leczenie do Francji

- Pisaliśmy do wszystkich ośrodków i lekarzy, którzy prowadzą leczenie takich dzieci, jak nasz syn – powiedziała nam Katarzyna Pedrycz, mama Benia. – Udało nam się w końcu skontaktować z lekarzem z Francji, który powiedział, że może przyjąć naszego synka na konsultacje.

- Dzięki pomocy Fundacji SMA, która jest w stałym kontakcie z ośrodkami prowadzącymi terapie przy tej chorobie, udało nam się zapisać naszego Benia na terapię i już od 2 miesięcy otrzymuje zastrzyki z Nusinersenem – dodał jej mąż, Paweł.

Ulga dla rodziców

Nadzieje, które Katarzyna i Paweł pokładali w Nusinersenie, nie okazały się płonne. Dostrzegli, że proces zanikania mięśni u ich synka uległ zatrzymaniu.

- Nie przestaje już ruszać rękami i nogami, ale utrzymuje to, co umiał, gdy był w dobrej formie – podkreśliła mama chłopca.

Zaznaczyła, że zatrzymanie procesu zaniku mięśni to nie są jedyne skutki działania leku.

- Zaczynamy po tych dwóch miesiącach dostrzegać poprawę jego stanu – powiedziała Katarzyna Pedrycz. – Benio lepiej się przekręca, sięga po cięższe zabawki i je podnosi do góry. Przekłada nóżki, jest aktywniejszy podczas kąpieli. Z dnia na dzień coraz więcej potrafi wyćwiczyć.

- Jest za wcześnie, by mówić o jakichś spektakularnych sukcesach – dodał ojciec Benia. – Jego sprawność wzrasta bardzo powoli i będziemy mieli sporo czasu, by ją ćwiczyć. Natomiast dla nas ogromną zmianą była wielka ulga, jaką poczuliśmy. Teraz możemy naszego syna w spokoju rehabilitować bez obaw, że go sforsujemy i jego słabe mięśnie i nerwy tego nie wytrzymają. Teraz, gdy wiemy, że choroba nie będzie postępować, spokojnie możemy zajmować się rehabilitacją.

Wkrótce terapia także w Polsce

Już wkrótce terapia Nusienersenem będzie dostępna także w Polsce. W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie zostanie w najbliższym czasie uruchomiony program rozszerzonego dostępu (EAP), w ramach którego dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) będą kwalifikowane do otrzymywania tego leku.

- To wspaniała wiadomość i ogromny sukces Fundacji SMA i całej społeczności, która walczyła o ten lek. To też zasługa Ministerstwa Zdrowia i lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka – mówią wspólnie państwo Pedryczowie.

Jest nadzieja, że nie będą już musieli jeździć do Francji, by leczyć swojego synka, co wiązało się zawsze z poważnym ryzykiem infekcji.