Zespół Downa – wada genetyczna

Żadna niepełnosprawność nie jest tak obarczona mitami, jak zespół Downa. Tymczasem jest to wada genetyczna, która powoduje zaburzenia w organizmie, wymagające, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka.Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia. W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich organizm częściej samoistnie wywołuje poronienia.

Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię.

Noworodek

Z prowadzonych badań wynika, że na 600 - 700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa. Tuż po urodzeniu dziecka, lekarz pediatra szybko rozpoznaje cechy charakteryzujące tę wadę. Należą do nich m.in.: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp.
Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powodująca specyficzny chód). Wiotkość mięśni języka może utrudniać karmienie piersią. Dzieci szybciej też marzną, bo mogą mieć kłopoty z utrzymaniem właściwej temperatury ciała. Jednak pod względem podatności na inne choroby w tym okresie życia, noworodki z zespołem Downa nie różnią się od innych dzieci.

Niemowlę

Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidualne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno rozwijać sprawność swoich rąk, uczyćsię prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych powinno zostać poddane terapii sensorycznej.
W decyzji dotyczącej wyboru metody terapii pomogą rodzicom specjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.
W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci - tuż po ich urodzeniu.

Przedszkolak i uczeń

Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkolny, w zależności od nasilenia upośledzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub integracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozostaje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) rosną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia.
Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na odpowiednią ilość warzyw i owoców w diecie swoich dzieci.
Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń rodziców wynika, że gmina albo refunduje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich.

Młodzież

Młodzi ludzie od 22 r. życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założeniu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodowej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ dotychczas w Polsce mieliśmy dwa zakłady aktywności zawodowej, choć są szanse, że wkrótce będzie ich więcej:
Nie jest też łatwe znalezienie wolnego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten problem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty.

Mówią rodzice:

Na pewno zadajecie sobie pytanie: dlaczego mnie to spotkało? Nie ma odpowiedzi na to pytanie. A tak naprawdę To nie spotkało was, lecz wasze dziecko. To ono ma zespół Downa, nie wy! Teraz waszym zadaniem jest pomóc mu znaleźć swoje miejsce na świecie i wśród ludzi. Takie jest zadanie rodziców wszystkich dzieci - prawda?
Czeka was trudny okres leczenia jeśli dziecko ma wady towarzyszące) oraz rehabilitacji. Jednak wkrótce ze zdziwieniem stwierdzicie, jak bardzo kochacie swoje maleństwo. Przekonacie się, że jest ono naprawdę Bardziej Kochane. Będziecie się dziwić swoim początkowym rozterkom i wszystkim złym myślom.
Ewa Danielewska, matka dziewczynki z zespołem Downa

Ważna jest każda chwila. Każdy moment. Dla takiego dziecka nie istnieje później ani zaraz. Jego prośby i marzenia - te większe i te malutkie - muszą być realizowane natychmiast. Bo to dzięki nim nasze życie ma sens. Zespół Downa jest nieuleczalny, ale można go "leczyć" miłością. Prawdziwa miłość jest uzdrawiająca. Zarówno rodziców, jak i dzieci. Jean Vanier, twórca wspólnot "Wiary i Światła", gdzie osoby upośledzone żyją wraz ze zdrowymi, powiedział, że "leczyć miłością to akceptować dziecko ze wszystkimi jego słabościami, ale jednocześnie - wierzyć w jego możliwości rozwoju. Wierzyć i uczynić wszystko, by rozwój mógł się dokonać,
Zofia (Sonia) Matecka, matka dziewczynki z zespołem Downa.

Wypowiedzi pochodzą z publikacji Z myślą o Tobie. Informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa, wyd. Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, Warszawa 2002 r.

Domy opiekuńcze:

Dla rodziców wszystkich dzieci z upośledzeniem umysłowym, a więc szczególnie bezbronnych w społeczeństwie, największym zmartwieniem jest myślenie o tym, co stanie się z dziećmi, gdy ich zabraknie. W naszym kraju, niestety, wciąż nowością jest tworzenie wspólnych domów przez grupy rodziców, aby uchronić dzieci przed domami pomocy społecznej. W Warszawie i okolicy istnieją dwa takie domy, a trzeci jest w budowie:

Dom Rehabilitacyjno-Opiekuńczy Katolickiego Stowarzyszenia Niepełnosprawnych Archidiecezji Warszawskiej,
ul. Piasta 5, 05-822 Milanówek (woj. mazowieckie),
tel. 0*22 724 98 52, 724 93 57,
e-mail: droksnaw@poczta.onet.pl
Koszt utrzymania jednej osoby miesięcznie wynosi 2 tys. zł, mieszkańcy opłacają1 tys. zł.

Dom Rehabilitacyjno-Mieszkalny Fundacji "Pomocna Dłoń",
ul. Odrębna 10, 04-867 Warszawa,
tel. 0*22 612 79 72.
Dom dysponuje 7 miejscami Fundacji, 5 miejscami hostelowymi (na okres pół roku), oraz 25 miejscami, określanymi jako miejsca domu pomocy społecznej. Fundacja podpisała umowę z Warszawskim Centrum Pomocy Rodzinie i poprzez tę instytucję można dostać się do tego Domu.

Nowe twarze

Leczymy dzieci z różnymi wadami wrodzonymi, w tym m.in. z zespołem Downa. W zależności od wielkości wady, możemy poprzez zabieg korekcyjny, np. zmienić ustawienie kącików ust albo zmniejszyć język. W wypadku dzieci z zespołem Downa granice wieku nie mają znaczenia. Tego typu zabiegi są refundowane przez NFZ. Potrzebne jest skierowanie od lekarza, w wypadku dzieci - skierowanie od pediatry. Czas oczekiwania na zabieg wynosi kilka miesięcy.

dr n. med. Piotr Wójcicki, z-ca dyrektora Szpitala Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju, ul. Kościelna 1,
tel.: 0*74 868 13 86, 868 12 95, 868 21 08,
fax: 0*74 868 10 47, 869 08 87,
e-mail: szpital@scp.ng.pl
www.scp.ng.pl

Warto przeczytać

Informator Z myś1ą o Tobie, wydawca Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, Warszawa 2002 r.
Wieczne dzieci czy doroś1i -problem seksualności osób z niepełnosprawnością intelektualną, red. Andrzej Suchcicki, wyd. Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, Warszawa 2002 r.
Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa - poradnik dla rodziców i wychowawców, Wydawnictwo Naukowe AP, Kraków 2001 r.
Upoś1edzenie w społecznym zwierciadle, Anders Gustavsson, Elzbieta Zakrzewska - Manterys, Wydawnictwo Akademickie "Żak", Warszawa 1997 r.
Cela. Odpowiedź na zespół Downa, Anna Sobolewska, Wydawnictwo WAB, Warszawa 2002 r. 
Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Cliff CUnnigham, WSiP, Warszawa 1992 r.
Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, Brian Stratford, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993 r.

Tu znajdziesz pomoc

Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.

Zarząd Główny,
ul. Głogowa 28, 02-639 Warszawa,
tel. 0*22 848 82 60.
e-mail: zg@psouu.org.pl.
www.psouu.org.pl.

Stowarzyszenie skupia rodziców i przyjaciół dzieci i dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną, w 153 kołach terenowych. Prowadzi 25 ośrodków wczesnej interwencji, 52 ośrodki rehabilitacyjno - edukacyjno-wychowawcze dla dzieci głęboko upośledzonych i ze sprzężonymi kalectwami - korzystają z rehabilitacji, uczą się i mają opiekę dostosowaną do swych potrzeb (m.in. transport). PSOUU prowadzi też 68 Warsztatów Terapii Zajęciowej, 42 dzienne centra aktywności, zespoły rehabilitacyjno - terapeutyczne i inne ośrodki rehabilitacyjne, 10 grupowych mieszkań chronionych oraz 3 mieszkania treningowe i krótkiego pobytu, 17 środowiskowych domów samopomocy. 2 zakłady aktywności zawodowej, 1 ośrodek rehabilitacyjno-rekreacyjny. Wydaje też kwartalnik "Społeczeństwo dla wszystkich" i prowadzi szkolenia.

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa,

00-189 Warszawa, ul. Inflancka 8,
tel. 0*22 635 92 92
e-mail: bardziej_kochani@go2.pl
www.bardziejkochani.pl.
Stowarzyszenie prowadzi telefon zaufania, grupę wsparcia dla rodziców, wydaje kwartalnik "Bardziej Kochani", prowadzi księgarnię wysyłkową. W jego biurze można znaleźć informacje o Ośrodkach Wczesnej Interwencji i innych organizacjach pracujących na rzecz osób z zespołem Downa.

Stowarzyszenie Klon/Jawor,

ul. Szpitalna 5, 00-031 Warszawa,
tel. 0*22 828 91 28,
www.klon.org.pl,
www.ngo.pl.
Stowarzyszenie prowadzi bazę danych organizacji pozarządowych.

Centrum Informacyjne dla Osób Niepełnosprawnych przy Stowarzyszeniu Przyjaciół Integracji,

ul. Dzielna 1, 00-162 Warszawa,
tel. 0*22 831 85 82, 831 01 39,
centrum@niepelnosprawni.pl
www.niepelnosprawni.pl.
Uzyskać tu można bezpłatne porady prawnika, psychologa oraz pracowników socjalnych, a także informacje o innych organizacjach pozarządowych.

Telefon zaufania

Telefon zaufania dla rodziców dzieci z zespołem Downa pod numerem: 0*22 635 50 40, czynny jest w dni powszednie, w godzinach 9.00--16.00. Dyżur prowadzą rodzice dzieci z zespołem Downa.

Opracowanie: Katarzyna Cichosz, fot.: Piotr Stanisławski

Integracja 4 (61)/2003