SMA. Leczyć dzieci jak najwcześniej

- Dziewczynka, pomimo choroby, chodzi, wygląda i funkcjonuje jak zupełnie zdrowie dziecko. Mogę pokazać ją setce pediatrów i żaden z nich nie wykryje żadnego objawu SMA – mówi w wywiadzie neurolog dr Laurent Servais z Institut de Myologie w Paryżu.

Zosia (na zdj. powyżej) jest chora na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu drugiego. Jeszcze do niedawna dzieci takie jak ona były w stanie co najwyżej samodzielnie siedzieć. Jednak ta dziewczynka potrafi sama chodzić, i to na spore odległości. To efekt stosowania nusinersenu – pierwszego leku na SMA. Zosia i jej brat Oskar to pacjenci dra Laurenta Servaisa z Institut de Myologie (Instytutu Miologii – wiedzy o mięśniach) w Paryżu, neurologa specjalizującego się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.

Dr Servais przybył do Polski na konferencję organizowaną przez Fundację SMA. Poniżej prezentujemy rozmowę z tym specjalistą.

Mateusz Różański: Jest Pan jednym z pionierów stosowania nusinersenu w Europie. Dlaczego zdecydował się Pan na prowadzenie tej drogiej i nowatorskiej terapii?

Dr Laurent Servais: Uczestniczyliśmy w badaniach nad skutecznością tego leku w formie tzw. podwójnej ślepej próby, w której wzięło udział ośmioro pacjentów. Nie wiedzieliśmy, którzy z nich rzeczywiście zażywali lek, a którzy placebo. Jednak w trakcie badania zobaczyliśmy, że niektóre dzieci wykonują czynności, których wcześniej nie robiły. Mieliśmy więc żywy dowód na skuteczność leku. Pierwsze dane, jakie otrzymaliśmy dzięki badaniu, utwierdziły nas w tym, że musimy wprowadzić leczenie nusinersenem u jak największej liczby dzieci.

Czy mógłby Pan przytoczyć historię pacjenta, któremu nusinersen pomógł?

Tak, ale chciałbym podkreślić, że mimo wszystko pacjent, którego leczenie rozpocznie się po wystąpieniu pierwszych symptomów, nie będzie do końca wyleczony. Trafiła do nas polska rodzina, mieszkająca we Francji, z dwójką dzieci z SMA. U chłopca nusinersen był podawany po tym, jak wykryto u niego symptomy rdzeniowego zaniku mięśni, a dziewczynkę leczyliśmy jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. O ile stan chłopca odrobinę się poprawił i jest on w stanie np. podnosić ręce na wysokość głowy, o tyle dziewczynka, pomimo choroby, chodzi, wygląda i funkcjonuje jak zupełnie zdrowie dziecko. Mogę pokazać ją setce pediatrów i żaden z nich nie wykryje żadnego objawu SMA. Ta historia pokazuje, że nie tylko powinniśmy walczyć o to, by lek trafił do jak największej liczby dzieci, ale też by trafił do nich jak najwcześniej – przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby albo bezpośrednio po.

To jak w przypadku wszystkich chorób rzadkich – rozwiązaniem byłyby badania genetyczne nowo narodzonych dzieci?

Jasne – powinniśmy przeprowadzać badania przesiewowe na występowanie SMA. Choćby dlatego, że poważny problem wiąże się z finansowaniem leczenia tej choroby – jest ono ekstremalnie drogie dla podatników (w USA koszt pierwszego roku terapii to nawet 750 tys. dolarów – przyp. red.). Jeśli leczymy osoby w bardzo ciężkim stanie, z bardzo poważną niepełnosprawnością, to koszty leczenia są o wiele większe i często przekraczające możliwości społeczeństwa. Jeśli chcemy kontynuować stosowanie nusinersenu, to musimy zacząć go stosować u pacjentów zanim wystąpią pierwsze objawy. W ten sposób zmniejszy się skalę niepełnosprawności i koszt leczenia.

Wielu rodziców traktuje nusinersen jak czarodziejską różdżkę, która całkowicie zmieni życie ich dzieci. Czy tak rzeczywiście jest?

Kiedy przyjmujemy pacjentów na konsultacje na temat stosowania nusinersenu, spędzamy nawet dwie godziny na rozmowach z rodzicami, by przygotować ich do terapii. Dopóki nie upewnimy się, że realnie patrzą na to, jak lek wpłynie na funkcjonowanie ich dzieci, nie rozpoczynamy dalszych działań. Wynika to z tego, że my wiemy, że mogą być rozczarowani, że nie spełnimy ich oczekiwań i stanie się to w pewnym momencie poważnym problemem. Dlatego leczenie rozpoczynamy dopiero wtedy, gdy rodzice zrozumieją, czego mogą oczekiwać po terapii z nusinersenem.

W Polsce nusinersen trafia jak na razie do pacjentów z pierwszym, najcięższym typem SMA, który dotyka najmłodszych dzieci. Wielkie nadzieje wiążą z nim także pacjenci dotknięci innymi typami tej choroby.

Mamy potwierdzone dane dotyczące leczenia pacjentów z typem drugim (typ choroby zwany późnodziecięcym, mali pacjenci nie chodzą samodzielnie, potrzebują specjalistycznego wsparcia, ale ryzyko przedwczesnej śmierci jest dużo mniejsze niż w typie pierwszym – przyp. red.) i moim zdaniem stosowanie nusinersenu nie podlega w ich wypadku dyskusji. Jesteśmy też zgodni co do typu trzeciego (łagodniejszy typ choroby występujący w późniejszym wieku, chorzy nawet kilkanaście lat po diagnozie mogą poruszać się samodzielnie – przyp. red.). Dlatego sądzę, że stosowanie nusinersenu powinno być rozważone przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) u pacjentów z pierwszym, drugim i trzecim typem SMA.

Czyli możemy się spodziewać, że także dorośli pacjenci z SMA będą mogli leczyć się nusinersenem?

W USA to już się dzieje. Z technicznego punktu widzenia to żaden kłopot. Problemem jest jedynie finansowanie takiego leczenia.

Na horyzoncie pojawiają się też inne leki – olesoksim, branaplan, RG7916...

Jestem pewny, że nusinersen to nie jest koniec historii. Choćby dlatego, że musi być podawany przez zastrzyk do kręgosłupa, co wyklucza pacjentów np. ze zrostem rdzeni kręgowych lub innymi uszkodzeniami kręgosłupa. Powinniśmy rozważyć podejście do nowych rodzajów terapii z zastosowaniem leków przygotowywanych przez inne firmy farmaceutyczne. Choćby dlatego, że mogłyby one być stosowane u pacjentów, którym nie można podawać nusinersenu. Na pewno w tej kwestii medycyna nie powiedziała jeszcze ostatniego słowa, a nowe leki otworzą nowy rozdział w historii walki z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Nusinersen to pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przed jego powstaniem chorzy mogli liczyć najwyżej na leczenie objawowe i rehabilitację. Ten preparat przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu wywołanemu wadą genetyczną, która jest przyczyną SMA. Ze względu na swój rozmiar cząsteczka nusinersenu nie przekracza bariery krew-mózg. Lek podawany jest do kanału kręgowego (iniekcja dokanałowa). Zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi w USA, nusinersen podaje się co cztery miesiące (częściej na początku kuracji). W tej chwili lek jest powszechnie dostępny we Francji, w Stanach Zjednoczonych, Niemczech, Japonii i Kanadzie. W Polsce lek otrzymuje w ramach rozszerzonego dostępu 30 dzieci w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach oraz Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Jednym z pacjentów dra Servaisa był Benio Pedrycz – historię jego i jego rodziny opisaliśmy na naszym portalu w artykule „Nusinersen działa! Lek odmienił życie małego Benia” i w najnowszym numerze magazynu „Integracja”.