Docenić życie z nieuleczalną chorobą

Nie wiedzieli o istnieniu choroby Gauchera, aż do chwili gdy okazało się, że dotyczy właśnie ich. Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś, dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją śmielej niż pozwalają stereotypy i zmieniają obraz chorób genetycznych. Przeczytajcie trzy historie, opowiedziane przez Błażeja, Kasię i Wojtka.

Błażej Jelonek

Pierwszych objawów nie sposób pamiętać. W odczuciu dziecka, którym wtedy byłem, raz czułem się lepiej, raz gorzej. Kolejne dolegliwości dochodziły stopniowo. Rozpoznanie choroby zajęło 6 lat. Niektóre objawy niepokoiły bardziej rodziców np. wyjątkowo mała ilość płytek krwi, z kolei inne wpływały już bardziej na moje samopoczucie. Dochodziły do tego bolesne badania, przedłużające się pobyty szpitalne i coraz bardziej niepokojące nazwy chorób, które sprawiały, że rodzice bledli jeszcze bardziej. W międzyczasie podejrzewano u mnie m.in. młodzieńcze zapalenie stawów, białaczkę oraz ziarnicę złośliwą.

Początki wspomnień związanych z chorobą, to zapalenie stawu biodrowego i pierwsza podróż karetką na sygnale. Był to dość konkretny zestaw wrażeń jak na czterolatka. Z czasem dochodziły do tego nieprzespane noce, z powodu bólu kości, zapalenie mięśnia sercowego i trudne do zahamowania krwotoki z nosa. Inne, być może mniej bolesne, ale równie niepokojące objawy, jakie się z czasem pojawiły, to powiększona wątroba i śledziona.

Sport na pierwszym miejscu

Cztery lata, to okres, przez jaki regularnie pojawiałem się wraz z mamą na konsultacjach u reumatologa. Doskonale pamiętam trudy podróży z rodzinnej miejscowości do Poznania. Wczesna pobudka, dwugodzinna podróż do Poznania, szybki bieg na tramwaj, podróż aż na pętlę, marsz do szpitala i przedłużające się oczekiwanie w poczekalni. Nie jeden raz mama musiała mnie nieść, kiedy sam miałem już dość.

Białaczka - słowo, które nic dla mnie nie znaczyło, a jednocześnie budziło przerażenie wśród dorosłych, którzy mnie otaczali. Mnie zdecydowanie bardziej przerażała za to igła do pobierania szpiku. Miałem tę nieprzyjemność, oglądać i czuć ją w swoim ciele dwukrotnie. Wtedy też po raz pierwszy spotkałem się z hematologiem, który wykluczył wprawdzie raka krwi, ale stwierdził również, że w szpiku widoczne są komórki: którym trzeba się dokładniej przyjrzeć. Dla rodziców była to jednocześnie ulga, jak i kolejne zmartwienie. Dalej sprawy potoczyły się stosunkowo szybko. Nowy oddział, nowe badania, nowe decyzje, usunięcie śledziony i pierwsze podejrzenie choroby Gauchera. Jeszcze w tym samym roku trafiłem do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie potwierdzono diagnozę. Miałem wtedy 9  lat.

Chorowanie, nigdy nie zdominowało mojego życia. Mimo wizyt w szpitalach i dolegliwości chodziłem do normalnej szkoły i tak jak wszyscy rówieśnicy, marzyłem o byciu sportowcem. Z tego powodu notorycznie unikałem zwolnień z zajęć wychowania fizycznego i aktywnie włączałem się do gier. Leczenie rozpoczęło się stosunkowo szybko po zdiagnozowaniu i znosiłem je bardzo dobrze. Moja wątroba wróciła do normalnych rozmiarów, a wyniki zaczęły się poprawiać. Kilka miesięcy później zdałem sobie sprawę, że czuję się już na tyle dobrze, że mogę rozpocząć grę w miejscowym klubie hokejowym. W ten sposób rozpoczęła się moja dziesięcioletnia przygoda hokejem na trawie, której pamiątką są nawet medale Mistrzostw Polski. Do dziś lubię sport, choć uprawiam go już raczej rekreacyjnie. Zamieniłem też hokeja trawiastego, na sport nieco bardziej bezpieczny, tj. unihokeja.

Choroby nie widać

Trudno jest mówić wprost, że cierpisz na nieuleczalną chorobę genetyczną. Ludzie reagują różnie. Czasem uważnie cię obserwują, próbując zauważyć coś, czego dotąd mogli nie widzieć, innym razem zastanawiają się, czy mogę ich zarazić. Choroba towarzyszy mi od zawsze. Przywykłem do niej, ale nie jest to pierwsza informacja, którą dzielę się ze wszystkimi. Tej choroby nie widać na pierwszy rzut oka. W szpitalu często opowiadam o swoich doświadczeniach młodym lekarzom, czasem występuję na konferencjach medycznych. Choć opowiadanie o chorobie nie jest łatwe, może zmienić wiele. Uświadomić młodemu lekarzowi, że przypadki takie jak ja się zdarzają. Może też sprawić, że wiedza na temat choroby stanie się bardziej powszechna, a nam będzie coraz łatwiej powiedzieć znajomemu, pracodawcy, czy partnerowi „żyję z chorobą genetyczną”.

Nigdy nie myślałem o tym, że choroba pokrzyżuje moje plany związane z przyszłością. Zawdzięczam to zapewne rodzicom, którzy traktowali mnie normalnie i wymagali, abym wciąż się rozwijał i poszedł na studia. Ponadto, moja terapia rozpoczęła się na tyle wcześnie, że już po kilku latach mogłem skupić się tylko na codziennym życiu. Między kolejnymi podaniami leku miałem mnóstwo czasu na naukę, przyjaźń, sport i podróże. Pasja do górskich wędrówek sprawiła w końcu, że przyszedł czas na miłość. To właśnie w górach poznałem Asię, z którą mam zamiar spędzić resztę życia. Wciąż marzy mi się, aby wraz z żoną pokonać Główny Szlak Beskidzki oraz udać się pieszo do Santiago de Compostella.

Dziś mogę powiedzieć, że jestem szczęściarzem. Owszem, na genetycznej loterii wygrałem bardzo rzadką, ale jednak poznaną chorobę, którą w dodatku można leczyć. W tym roku mija 20 lat, odkąd regularnie korzystam z enzymatycznej terapii zastępczej. Doskonale wiem, jak działa lek, i jak dobrze wpływa na mój organizm.  Z nadzieją spoglądam w kierunku osiągnięć inżynierii medycznej i wierzę, że niebawem kroplówki zostaną zastąpione tabletkami. Czas pokaże. Póki co, w głowie mam inne pytania. Czy leczenie mogę brać za pewnik? Czy zawsze będzie darmowe? Czy moje dzieci będą zdrowe? Czy pojedziemy razem w góry? Wierzę, że tak będzie. Proszę o to i każdego dnia dziękuję za wszystko, co dostałem. Tak, za moją chorobę również dziękuję.

Kasia Wierzbicka

Byłam dzieckiem, które zawsze miało złe wyniki badań krwi. Zmagałam się z przewlekłą anemią i niskim poziomem płytek krwi oraz częstymi krwotokami z nosa. Każdy mocniejszy dotyk pozostawiał na mojej skórze ślady w postaci siniaka. Gdy miałam 12 lat, trafiłam do szpitala z ostrym przebiegiem mononukleozy. Lekarze podejrzewali wówczas białaczkę. Od tamtej pory przebywałam pod stałą kontrolą hematologa. Przez 10 lat grałam w piłkę ręczną, choć do dziś nie wiem, jak udało mi się dotrzymać kroku rówieśnikom i jak udało mi się przekonać rodziców do treningów, mimo moich wyników badań. Mi chyba po prostu zawsze bardzo się chciało.

Złe wyniki badań krwi miały poważne konsekwencje w późniejszym czasie. Szczególnie w okresie ciąży. Od trzeciego miesiąca ciąży, z krótkimi przerwami, przebywałam w szpitalu. Płytki krwi osiągnęły drastyczny poziom 8 tys., gdzie norma wskazuje 150 tys. Postawiono pierwszą diagnozę – trombocytopenia. Z czasem podejrzenia padły na chorobę autoimmunologiczną. W efekcie wpadłam w błędne koło przyjmowanych z zewnątrz płytek krwi, które moja śledziona i tak sukcesywnie niszczyła. Ostatnie podanie masy płytkowej odbyło się niedługo przed porodem. Wiedziałam, że muszę urodzić w terminie i to siłami natury, bo jakikolwiek zabieg chirurgiczny mógł spowodować trudny do opanowania krwotok.

Zegar tyka

Planowanie drugiego dziecka zaczęłam od wizyty w poradni hematologicznej. Zalecono USG śledziony. Wtedy wszystko posypało się niczym domino – powiększona śledziona z widocznymi zmianami, podejrzenie chłoniaka, liczne badania i decyzja o usunięciu śledziony. Byłam przerażona. Nie przypuszczałam, że ten zabieg, paradoksalnie, zmieni moje życie na plus. Po przebytej operacji wnikliwie zbadano usuniętą śledzionę. Pewnego dnia odebrałam telefon od mojego hematologa. Poprosił, bym natychmiast zjawiła się w szpitalu. Podczas rozmowy z lekarzem, mając 34 lata, małe dziecko, usłyszałam rozpoznanie rzadkiej genetycznej choroby Gauchera. Czas się zatrzymał. To było 13 lat temu.

Po powrocie do domu ze szpitala przejrzałam wszystkie możliwe informacje na temat choroby Gauchera, jakie tylko udało mi się znaleźć w Internecie. Nie było ich zbyt wiele. To dziwne uczucie, gdy nagle odkrywasz, że słowa „nieuleczalna”, „genetyczna”, „rzadka choroba” dotyczą też ciebie i kompletnie nie wiesz, co z tą świadomością zrobić.  Siedziałam w domu i płakałam. Nie miałam pojęcia, co będzie dalej, jak będzie wyglądało moje życie. Nie wiedziałam nawet, czy moja córka jest zdrowa. Cały świat widziałam w czarnych barwach. Słuchałam, choć w rzeczywistości nie słyszałam tego, co mówili do mnie inni.

Z czasem oswoiłam się z diagnozą, otrzymałam leczenie, dowiedziałam się, że moja córka nie odziedziczyła choroby. Wciąż jednak nie znałam odpowiedzi na najważniejsze pytania: co będzie dalej?  Jaki przebieg będzie miała choroba? Co mnie właściwie czeka? Ta sytuacja skłoniła mnie do przemyśleń. Postanowiłam zmienić swoje życie, nie czekając na to, co przyniesie los. Zapragnęłam żyć i realizować swoje marzenia. Poczułam, że mój zegar tyka, a przecież świat czeka na mnie z tyloma cudami, których chcę doświadczyć.

Odważyć się żyć

Jestem trenerem personalnym. W moim przypadku to naturalne, sport mam we krwi. Aktywność fizyczna to także mój sposób na utrzymanie sprawności. Moje mięśnie trzymają w ryzach kości i stawy nadszarpnięte chorobą. Mam wiele pasji. Od 12 lat nurkuję. Wspinam się po górach. Na mojej liście zdobytych szczytów są: Island Peak (6189 m), Mera Peak (6476 m), Mont Blanc (4 810 m) czy Elbrus (5 642 m). Zaczęłam taż biegać. Na początku było ciężko – 100 metrów i okropna zadyszka. Jednak  powoli, z dnia na dzień było coraz lepiej. Zaczęłam czerpać z tego prawdziwą radość. Wraz z podnoszącymi się endorfinami pojawiały się coraz śmielsze cele.

Mojej choroby nie widać na pierwszy rzut oka. Wbrew pozorom nie zawsze czuję się świetnie, czasem mam gorsze momenty, którym towarzyszy obniżony nastrój czy po prostu ból. Choroba powoduje u mnie dolegliwe bóle kości. Właściwie nie ma dnia, bym nie odczuwała bólu. O chorobie przypomina mi także konieczność leczenia. Co dwa tygodnie muszę pojawiać się w szpitalu. Częste wizyty w szpitalu mają swoje konsekwencje zawodowe. Starania o etat wymagają podania informacji o konieczności skorzystania (24 dni w roku) z porannego zwolnienia z pracy lub urlopu, by móc przyjąć leczenie w szpitalu. Dla wielu pracodawców jest to duży kłopot, dlatego też wykonuję wolny zawód, w którym mogę elastycznie układać plan swojej pracy.

Mam zdolność przekuwania negatywnych emocji w działanie. Paradoksalnie to właśnie świadomość, że jestem chora dodała mi sił i odwagi do życia, które wcześniej pozostawało w sferze marzeń. Wyobraź sobie, że masz do wyboru: smutek, rozczarowanie, żal i strach lub energię, działanie, radość i spełnienie. Co wybierasz? Ja nie zastanawiałam się długo. Osobom, które w przyszłości dowiedzą się o tym, że mają chorobę Gauchera, chciałabym powiedzieć, że chociaż będzie to częściowo ograniczać ich rzeczywistość, nie będzie określać ich jako ludzi. Od nich będzie za to zależeć, jaki sposób na życie wybiorą. Ograniczenia związane z chorobą czasem mogą być mniejsze, czasem większe, ale niezależnie od nich warto realizować swoje cele i marzenia - żyć po swojemu.

Wojtek Oświeciński

Miałem dwa lata, kiedy rodzice dowiedzieli się, że z moim zdrowiem nie jest najlepiej. Nie mogę sobie nawet wyobrazić, co przeżywali, słysząc podejrzenia, które stawiali lekarze – żółtaczka, białaczka. Byłem wtedy w wieku mojej córeczki. To był początek lat 80. Mieszkałem w małej miejscowości. Lokalni lekarze nie potrafili postawić diagnozy, nic dziwnego, bo nigdy wcześniej nie spotkali się z takim pacjentem jak ja. W 1985 roku po serii badań w Centrum Zdrowia Dziecka postawiono diagnozę. Brzmiała jak wyrok – byłem jednym z pierwszych wykrytych przypadków Gauchera w Polsce – w tamtych czasach nie było żadnej nadziei na kurację, która pomogłaby mi powrócić do zdrowia.

Rok 90. był przełomem. Do Polski zaczęły docierać wiadomości o badaniach nad lekiem dla choroby Gauchera.  Dowiedzieliśmy się, że są pierwsze pozytywne rezultaty terapii. Od tego momentu zaczął się wyścig z czasem o to, by zgromadzić pieniądze potrzebne do sprowadzenia leku dla mnie. Moi rodzice poruszyli niebo i ziemię, założyli Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera. W 1995 roku mieliśmy już tyle pieniędzy, że wystarczyło na sprowadzenie dla mnie czterech dawek lekarstwa – na dwumiesięczną kurację. 3 marca 1990 roku to data, która jest dla mnie bardzo ważna - moja pierwsza dawka.

Normalność leczenia

Oprócz mnie terapii poddano jeszcze 5 dzieci, których stan zdrowia był najgorszy. Chude ręce, chude nogi, ogromne brzuchy, zmęczenie i blade twarze. Zaczęliśmy co dwa tygodnie jeździć do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie lekarze przez kilka godzin podawali nam lekarstwo. Zastanawiałem się, w jaki sposób ta bezbarwna ciecz w strzykawce może przywrócić mi zdrowie. Patrzyłem, jak automat tłoczy ją do moich żył i chciałem poczuć energię z niej płynącą. Po sześciu miesiącach byłem już innym dzieckiem, niepodobnym do chłopca ze zdjęć załączonych do dokumentacji medycznej. Miałem więcej sił. Czułem się, jakbym dostał nowe, lepsze ciało. Mogłem swobodnie wejść na drugie piętro i nie byłem zmęczony.

Dziś, razem ze mną, w szpitalach na terenie całego kraju, co dwa tygodnie leczenie przyjmuje około 70 osób – tyle jak dotąd wykryto przypadków w Polsce. Jesteśmy objęci refundowaną terapią. Możemy prowadzić normalne życie lub wracamy do niego. Podania terapii pewien nawyk, który towarzyszyć mi będzie do końca moich dni. Budujące jest to, jak zmienia się sytuacja pacjentów. Pamiętam jak walczyliśmy o ratujące życie leczenie. Dziś z uśmiecham spoglądam na osoby, które po prostu dostają lek i szansę na normalność. Widzę jak zmienia się też nasze otoczenie. Kiedyś dostawaliśmy leczenie gdzie znalazło się na to miejsce, na korytarzu, w szpitalnym kantorku, czy pokoju pielęgniarek. Dziś powstają specjalne sale do przyjmowania terapii.

Bardzo trudno byłoby mi zdecydować się na dzieci, jeśli wiedziałbym, że na pewno urodzą się z nieuleczalną i być może śmiertelną chorobą. W chorobie Gauchera występuje 25 proc. prawdopodobieństwo, że dzieci ją odziedziczą. Naszą dwójkę co jakiś czas badamy pod kątem objawów typowych dla choroby Gauchera. Wszystko jest w porządku, natomiast jak będą starsze, przejdą badania genetyczne czy są nosicielami. Mamy cudownego siedmioletniego syna i wspaniałą trzyletnią córkę. Ojcostwo to dla mnie wielka radość i wyzwanie. To na przykład przekonanie syna, że można bezpiecznie zanurkować w basenie, a potem obserwować jaką to mu przynosi radość.

Ważna lekcja

Dziś mogę żyć w biegu. Ta choroba nie jest już wyrokiem. Moją codzienność po brzegi wypełnia praca, rodzina, dwójka wspaniałych dzieci i pasja. Wiem, jak kruche jest zdrowie, staram się o nie dbać. Staram się też nie marnować czasu i gdy tylko znajduję wolną chwilę, chwytam aparat i robię zdjęcia, wsiadam na rower, albo po prostu cieszę się ojcostwem.

O swojej chorobie mówię otwarcie. To część mnie. Wiedzą o niej przyjaciele, ale także moi współpracownicy. Nawet jeśli nie chcemy nikomu zdradzać swojego stanu zdrowia, w życiu zdarzają się wyjątki od przyjętej reguły. Nie możemy „zaskoczyć” po ślubie swojej żony informacją o dziedzicznej chorobie genetycznej. Otwarte mówienie o chorobie pokazuje czy mamy do czynienia z kimś na kogo możemy liczyć, czy może z kimś, kto w przypadku pierwszych problemów złoży broń i się podda.

Życie z chorobą powoduje, że ludzie inaczej patrzą na życie, na to, co jest rzeczywiście ważne. Ponieważ, z zasady lubię mieć jakiś ogólny plan, to często zastanawiam się jak moja, a teraz nasza przyszłości powinna wyglądać. Mam jednak świadomość, że planowanie ma swoje ograniczenia. Chciałbym przekazać moim dzieciom bardzo ważną lekcję, że innych ludzi należy szanować i nie można ich oceniać powierzchownie. Tego, też dzięki chorobie, nauczyłem się na własnej skórze.

Z chorobą Gauchera żyje w Polsce około 70 zdiagnozowanych osób. Jest to jedna z 7 tys. znanych chorób rzadkich. Nieleczona odbiera sprawność, prowadzi do wyniszczenia narządów wewnętrznych i tkanek ludzkiego organizmu – śledziony, wątroby, szpiku kostnego, a także układu nerwowego. Dziś osoby z tą chorobą żyją w rytm podań leku i ze świadomością, że choroba nie zniknie. Diagnozę usłyszeli przypadkiem lub po wieloletnich poszukiwaniach przyczyny niewłaściwych wyników badań krwi. Mimo to mówią, że są szczęściarzami, bo zostali zdiagnozowani, a na genetycznej loterii wygrali rzadką chorobę, którą można leczyć. W Polsce i na świecie są wyjątkami.

Więcej informacji na temat choroby Gauchera odnaleźć można na stronie internetowej chorobyspichrzeniowe.pl.

Zdjęcia pochodzą z wystawy o chorobie Gauchera.