Jeden na milion

Właśnie wróciłem z basenu. Obiecałem sobie przepłynąć kilometr kraulem - prawie się udało, brakuje mi kilku długości... Cóż, po dwóch latach przerwy w pływaniu to i tak wspaniały wynik i jestem z niego bardzo zadowolony. Myślę, że za miesiąc, dwa będę w swojej dawnej formie.

Pływanie to moja pasja, podobnie jak rower, fotografia, ostatnio taniec, kino, teatr, książki czytane jednym tchem, spacery po warszawskich parkach i starówce, obserwowanie tego co się wokół mnie dzieje, świata tętniącego życiem, codziennością. Staram się tym czynnościom poświęcać jak najwięcej czasu, tyle ile tylko pozwalają mi na to moja praca i studia. Czekam na wiosnę, cieszę się teraźniejszością i z ufnością patrzę w przyszłość... ale nie zawsze tak było.

Brakujący enzym

Urodziłem się z chorobą Gauchera. W wyniku defektu genetycznego nie wytwarzam glukocerebrozydazy. To jeden z setek enzymów krążących w ciele człowieka - niby nic, ale konsekwencją braku tego enzymu jest powolna i nieunikniona degradacja ludzkiego organizmu, prowadząca do trwałego kalectwa, a w wielu przypadkach do śmierci. Glukocerebrozydaza rozkłada pewne cząstki lipidów, które w przypadku niedoboru enzymu odkładane są w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym, co powoduje znaczne powiększenie się organów, anemię jak również w wielu przypadkach występowanie osteoporozy.

Jeden z pierwszych

Miałem kilka lat, kiedy rodzice dowiedzieli się, że dzieje się ze mną coś niedobrego. Nie mogę sobie wyobrazić, co przeżywali. Pamiętam mgliście okres wizyt u różnych lekarzy, specjalistów, niekończące się badania i miesiąc spędzony w Centrum Zdrowia Dziecka, kiedy to przeprowadzano najprzeróżniejsze testy, badania i cały czas pobierano mi krew. Lekarze sami nie wiedzieli, czego szukać. W końcu udało się zdiagnozować moją chorobę. Orzeczenie brzmiało jak wyrok - byłem jednym z pierwszych wykrytych przypadków Gauchera w Polsce - w tamtych czasach nie było żadnej nadziei na kurację, która pomogłaby mi powrócić do zdrowia. Jedyne, co można było zrobić, to poddawać się okresowym badaniom, które tylko potwierdzały, że mój stan zdrowia się pogarsza. Tak było przez kilka długich lat.

Pamiętam lekcje WF-u w podstawówce, kiedy to moi rówieśnicy wesoło biegali po boisku, kopiąc piłkę, grając w siatkówkę lub koszykówkę. Był to dla mnie świat nieosiągalny, taki do którego nie mogłem się dostać, mimo to że tak bardzo chciałem być jego częścią. Zacząłem sobie zadawać pytania, dlaczego ja, a nie ktoś inny choruje na Gauchera i co takiego zrobiłem, że to mnie się przytrafiło. Ale na żadne z pytań nie mogłem znaleźć odpowiedzi.

Życiodajna dawka

Początek lat 90. był przełomem dla wszystkich Polaków, dla mnie tym większym, że zaczęły docierać do Polski wiadomości o prowadzonych przez firmę Genzyme badaniach nad wyizolowaniem enzymu z poporodowych łożysk. Udało się - stworzono Ceredazę. Dowiedzieliśmy się, że są pierwsze pozytywne rezultaty terapii i że objawy choroby u pacjentów poddanych leczeniu Ceredazą ustępują, a ich stan zdrowia szybko się poprawia. Od tego momentu zaczął się wyścig z czasem o to, by zgromadzić pieniądze potrzebne do rozpoczęcia terapii. Jej koszty są tak duże, że niemożliwe jest finansowanie jej z własnych środków. Dzięki moim rodzicom, cioci i pomocy wielu dobrych ludzi udało się nam zebrać pieniądze na zakup kilku porcji enzymu.

W 1995 roku mieliśmy już tyle pieniędzy, że wystarczyło na sprowadzenie dla mnie czterech dawek lekarstwa - raptem na dwumiesięczną kurację. Udało się w ostatniej chwili - uniknąłem splenektonomii - wycięcia śledziony. Trzeci marca tamtego roku to data która jest dla mnie bardzo ważna - moja pierwsza dawka.

Niedługo minie siedem lat, odkąd dostaję enzym. Początki były bardzo ciężkie. To była walka o pieniądze na leczenie, byliśmy praktycznie sami. Oprócz mnie terapii poddano jeszcze 5 dzieci, których stan zdrowia był najgorszy. Chude ręce, chude nogi, ogromne brzuchy, zmęczenie i blade twarze. Zaczęliśmy co dwa tygodnie jeździć do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie pod nadzorem naszej pani doc. Anny Tylki - Szymańskiej poddawani byliśmy kilkugodzinnym injekcjom. Zastanawiałem się, w jaki sposób ta bezbarwna ciecz w strzykawce może przywrócić mi zdrowie. Patrzyłem, jak automat tłoczy ją do moich żył i chciałem poczuć energię z niej płynącą. Nic takiego oczywiście się nie zdarzyło, ale na efekty terapii nie trzeba było czekać długo.

Happy end

Bardzo szybko poprawił mi się obraz krwi, zmniejszyła wątroba, śledziona, wzmocniły kości. Przestałem czuć się zmęczony po wejściu na drugie piętro. Moje życie przemieniło się z mrocznego koszmaru w historię, mogącą mieć szczęśliwe zakończenie. W ciągu pół roku byłem zupełnie innym człowiekiem, czułem się jakbym dostał nowe, lepsze ciało. Jedyną pamiątką obrazującą mój stan zdrowia w tamtym okresie są zdjęcia umieszczone w historii choroby. Czasem, gdy mi je pokazują, nie mogę uwierzyć, że tak wyglądałem zaledwie kilka lat temu - niskie, chude schorowane dziecko. Już się z nim nie identyfikuję. Nadal co dwa tygodnie odwiedzam szpital, ale nie jest to jakaś przykra konieczność, tylko zwykła czynność, która w żaden sposób nie wpływa negatywnie na moje plany; porządek dnia czy obowiązki. To pewien nawyk, który towarzyszyć mi będzie do końca moich dni. Powtarzam wszystkim, że jest to okazja do ucięcia sobie miłej pogawędki z pielęgniarkami.

Terapia grupowa

Podobnie jak ja co dwa tygodnie odwiedza szpital jeszcze około 40 osób - tyle jak dotąd wykryto przypadków w Polsce - wszyscy jesteśmy objęci terapią. Wszyscy możemy prowadzić normalne życie lub wracamy do niego.

Jesteśmy zrzeszeni w Stowarzyszeniu Rodzin Osób z Chorobą Gauchera. Jest nas garstka i działając razem, możemy dopiąć najważniejszego celu, jakim jest dla nas ciągłość w prowadzeniu terapii. Drugim bardzo istotnym założeniem jest propagowanie wiedzy o chorobie - jest ona nadzwyczaj rzadka. Na około 40 mln mieszkańców Polski wykryto jak dotąd 40 osób z Gaucherem - być może drugie tyle żyje, nie zdając sobie sprawy co jest przyczyną ich tragicznego stanu zdrowia, lub będąc źle zdiagnozowanym. Jedynym specjalistą zajmującym się leczeniem pacjentów z tą chorobą jest doc. Anna Tylki-Szymańska.

Los na loterii

Od dwóch lat utrzymujemy stosunki z zagranicznymi stowarzyszeniami, tworząc razem European Gaucher Alliance. EGA koncentruje organizacje z niemalże całej Europy Zachodniej. Przybywa też organizacji w Europie Wschodniej. W EGA działają też przedstawiciele chorych z Ameryki Północnej i Izraela. Kongresy EGA odbywają się co roku i towarzyszą konferencji lekarzy i naukowców - dzięki którym zmieniło się moje życie i możliwe stało się leczenie ponad 2 tys. osób na całym świecie.

Uczestniczyłem w dwóch kongresach: w Jerozolimie w 2000 r. i w Londynie w 2001 r. Moim pierwszym odczuciem z konferencji w Jerozolimie było wrażenie, że znalazłem się w wielkiej globalnej rodzinie, która istnieje po to, by się wspierać i pomagać sobie.

Kiedyś myślałem, że los doświadcza mnie szczególnie boleśnie. Dziś mam wrażenie, że wygrałem los na loterii. Zamieszkałem w Warszawie, zacząłem studia na SGH, mam ciekawą pracę, a przed sobą wiele możliwości. Zawsze jednak gdzieś w mojej psychice tkwi głęboko ukryta świadomość kruchości i ulotności ludzkiego życia. Dlatego cieszę się każdym nowym dniem.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera

Zwoleń, ul Perzyny 85/3,

tel. 0*48 676 27 41

Dr Marek Skotnicki:

Choroba Gauchera należy do grupy złożonej z ponad 40 różnych rzadkich chorób genetycznych określanych mianem lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej istotą jest brak lub niedobór w organizmie enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występującej w organizmie substancji tłuszczowej, zwanej glukocerebrozydem. Przyjmuje się, że jeden na 40 do 60 tysięcy ludzi na świecie cierpi z powodu choroby Gauchera, której przebieg jest postępujący i może prowadzić do poważnych powikłań.

Najczęstsze objawy:

• powiększona wątroba i śledziona
• niedokrwistość
• napadowe bóle kostne i zmiany w układzie kostnym prowadzące do patologicznych złamań
• opóźnienie wzrastania
• znużenie
• skłonności do wylewów podskórnych

Leczenie:

Ponieważ istotą defektu leżącego u podstaw choroby Gauchera jest niedobór enzymatyczny, najbardziej celową metodą leczenia chorych jest uzupełnianie stężenia lub całkowite zastąpienie nieczynnej substancji w komórkach. Zastosowanie zmodyfikowanej glukocerebrozydazy u pacjentów z chorobą Gauchera po raz pierwszy w 1991 roku spowodowało przełom w leczeniu tego schorzenia. Dzięki tej terapii udało się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale także spowodować cofanie się jej objawów. Obecnie enzymatyczna terapia zastępcza stosowana jest u ponad 3 tys. osób na świecie.

"Integracja", nr 04/2002, str. 34-35.