Pokonywać niemożliwe

Ma dzisiaj dziewięć lat. Mimo guzków na ciele, jest śliczną dziewczynką. Nosi gorset ortopedyczny i trenuje pływanie synchroniczne, dzięki któremu udaje się oddalić termin operacji kręgosłupa. Iwonka jest jednocześnie zdrowa jak ryba i ciężko chora. Silna i słaba...

W Polsce żyje około ośmiu tysięcy osób z chorobą Recklinghausena. Statystyki podają, że u 50 proc. cierpiących na tę chorobę jej przebieg jest łagodny. Dla 3 proc. zaś jest ona śmiertelna. Iwonka ze swoimi problemami plasuje się na poziomie grupy obejmującej 10-15 proc.

"Trzeba zdać się na los. Jest to paskudna choroba" - informacja neurologa była krótka i szczera. - "Jeśli guzy występują na zewnątrz, może nie będzie ich wewnątrz".

Choroba często prowadzi do szpetoty i kalectwa, dzieci są zazwyczaj upośledzone umysłowo, więc należy rozejrzeć się za odpowiednią szkołą specjalną. Dziecku nie można pomóc. Z tą chorobą trzeba się pogodzić.

Nieświadomość

Bardzo trudno jest opowiadać o naszych zmaganiach z chorobą Iwonki. Pierwsze lata minęły bez problemów. Do piątych urodzin Iwonki nic nie wskazywało na to, że moja córeczka nosi w sobie taką okrutną chorobę.

Wyniki ogólnych badań Iwonki mieszczą się w normie. Dziecko ma wysoki iloraz inteligencji. Nie umiem jednak określić jej sprawności ruchowej, bo z jednej strony - Iwonka nosi gorset ortopedyczny, z drugiej zaś - uprawia sporty pływackie. I odnosi sukcesy.

Cztery lata temu u Iwonki stwierdzono postępującą skolizę. Kiedy skierowano ją na rehabilitację, był to dla mnie wielki dramat. Tymczasem najgorsze dopiero miało nadejść. Trzy lata temu na ciele dziecka pojawiły się podskórne guzki. Straszna diagnoza brzmiała: choroba Recklinghausena.

Byłam wstrząśnięta. Nie potrafiłam przyjąć do wiadomości słów: "Dziecku nie można pomóc". Łudziłam się: "Medycyna przecież jest taka wspaniała... nie ma NIE MOŻNA, trzeba tylko chcieć"!

Wstrząs

Moja Iwonka chora? Taka radosna i śliczna dziewczynka będzie okaleczona? Przecież w mojej i męża rodzinie nikt nie chorował przewlekle i nieuleczalnie, a rodzeństwo Iwonki to okazy zdrowia! Wtedy byłam głęboko przekona o lekarskiej pomyłce.

Krótka informacja w popularnej książce lekarskiej potwierdziła związek między plamami na skórze, skoliozą a guzkami. Potwierdziła się dziagnoza, że Iwonka est chora, na TO.

Problem Iwonki nie należy wcale do rzadkości. Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość - w światowej medycynie funkcjonuje określenie "neurofibromatosis" (NF). W dużym skrócie oznacza to pojawianie się w układzie nerwowym różnej maści guzów nowotworowych.

Iwonka po urodzeniu otrzymała 10 punktów Apgar. Wszyscy - ja, mąż i starsze rodzeństwo oszaleliśmy na jej punkcie. Tak zresztą pozostało do dziś. Teraz jednak wiem, że dziecko urodziło się z NF, gdyż jest to choroba genetyczna. Świadczą o tym charakterystyczne plamki na skórze widoczne już u niemowlęcia.

Samotna walka

Pomocy szukałam przez znajomych i w Internecie. Wpisując hasło "choroba Recklinghausena" nie znalazłam odpowiedzi. Dopiero na hasło neurofibromatosis na stronach www pojawiła się ogromna ilość informacji. Okazuje się, że w każdym europejskim kraju są co najmniej dwie wyspecjalizowane kliniki, a także organizacje i stowarzyszenia wspomagające rodziców dzieci cierpiących na tę chorobę.

Pojechałyśmy z Iwonką do jednej z klinik w Belgii. Było to kosztowne, ale w ten sposób zdobyłam cenne wsparcie w zmaganiach z chorobą mojego dziecka. NF rzeczywiście jest chorobą nieuleczalną i całkowicie nieprzewidywalną, ale można nauczyć się radzić sobie z problemami, które przynosi. Przede wszystkim zadbać o rozwój umysłowy, psychikę chorego i rutynowe wykonywanie określonych badań.

Od zdiagnozowania Iwonki minęły już trzy lata. Dziecko miało na początku tylko skoliozę i guzki podskórne. Już wtedy jednak zmuszona byłam rozpocząć samotną walkę z naszymi lekarzami, o wszystko: gorset ortopedyczny, badania, rehabilitację...

Nasi lekarze zwykle nie są chętni do rozmów z rodzicami, dokształcania się, szukania nowatorskich rozwiązań. Potrzebują dużo czasu do oceny sytuacji, które gdzie indziej są już prawie rutyną. Nazywam to "wyważaniem otwartych drzwi". W przypadku Iwonki zdarzyło się tak dwukrotnie. Zastanawiam się, dlaczego ja, matka, potrafię zajrzeć do Internetu, a lekarz nie?

Codzienność

Moje dzieci są cudowne. Zapał pływacki Iwonka zawdzięcza głównie swoim braciom. Prowadzimy prawie normalne życie: szkoła, treningi, czasem kino, spacer. Lubimy ze sobą spędzać wolny czas.

Iwonka chodzi do trzeciej klasy normalnej podstawówki. Osiąga dobre wyniki w nauce, chociaż trzeba jej sporo pomagać. Ma problemy z tzw. pamięcią krótką - nigdy nie jest w stanie powtórzyć tego, co usłyszała dziesięć minut wcześniej.

Od trzech lat szukam - bezskutecznie - specjalisty od neurofibromatozy. Jak dotąd, udało mi się dobrać zespół lekarzy dla Iwonki. W jego skład wchodzi onkolog, który ocenia nowotwory. Neurolog - pracę systemu nerwowego. Ortopeda - kręgosłup. Okulista - nerwy wzrokowe. Jaki będzie przebieg choroby w przyszłości - nie wiem. Kocham moją córeczkę i chociaż to paradoks, nie potrafię sobie wyobrazić jej zdrowej, innej.

Najbardziej nie lubimy dni, kiedy trzeba zrobić badania. Zawsze wykazują coś nowego i złego. Żyję w rozdwojeniu. Potrafię sobie wyobrazić synów, gdy będą dorośli, Iwonki - nie. Jak sobie będzie radzić, czy znajdzie przyjaciół, kiedy ta choroba zwolni tempo?

Przyszłość

Los dla Iwonki nie jest łaskawy. Na wewnętrznym układzie nerwowym wyrosły guzy - malutkie i bardzo duże - największy jest jak nerka i "wisi" na kręgosłupie. Guzy mają 7 proc. szansy na przekształcenie się w złośliwe nowotwory. Dziecko ma dzisiaj dużo więcej podskórnych guzków. Pojawiły się już na jej buzi. Teraz są koloru skóry, a w przyszłości staną się sine lub brązowe, będą szpecić...

W USA działa ogromna organizacja - Narodowa Fundacja Neurofibromatozy. Wydają specjalistyczne broszury, gazety, jeden z periodyków nosi wymowny tyłuł - "Pokonać niemożliwe", gdzie chorzy wymieniają się doświadczeniami. Bardzo mi brakuje tego typu kontaktów w Polsce.

Nie potrafię zaakceptować choroby. Jak żyją i radzą sobie z nią inni?

Dr Ewa Obersztyn, genetyk z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie:

Choroba Recklinghausena, nazywana też nerwiakowłókniakowatością, jest chorobą genetyczną. Znane są jej dwie postacie: pierwsza - obwodowa, dla której charakterystyczne są plamy i podskórne guzki. Druga postać, to tzw. nerwiaki nerwów słuchowych - wówczas często dochodzi do utraty słuchu, której towarzyszą bóle głowy i zaburzenia równowagi. Obecność plam nie zawsze świadczy o chorobie Recklinghausena. Jeśli pojawią się podejrzane zmiany na skórze w postaci plam, należy zwrócić się do lekarza pierwszego kontaktu, pediatry, albo do dermatologa. Lekarz decyduje o zasadności skierowania do genetyka, który zweryfikuje podejrzenia. W przypadku wykrycia choroby, jej dalszy przebieg powinien monitorować neurolog bądź dermatolog.

Uwaga

Osoby zainteresowane nawiązaniem kontaktu z autorką i rodzicami dzieci z chorobą recklinghausena prosimy o kontakt z redakcją magazynu "Integracja" www.integracja.org

"Integracja", nr 2/2002, str. 28-30.

http://recklinghausena.blog.onet.pl