Choroby rzadkie. Bez Planu, za to z nadzieją

Na sto osób statystycznie osiem zmaga się z jedną z ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. Brak dostępu do diagnostyki i nowoczesnej terapii, chroniczny niedobór specjalistów i ogromne koszty leczenia – to rzeczywistość pacjentów z chorobami rzadkimi. Rozwiązaniem ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który zgodnie ze wskazaniem Komisji Europejskiej Polska miała przyjąć już w 2013 roku.

Mniej więcej co roku pojawia się informacja o bliskim przyjęciu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (NPCR). Z taką samą częstotliwością pojawia się też informacja o tym, że na przyjęcie planu przyjdzie jeszcze poczekać. Tymczasem potrzeby pacjentów i koszty ich leczenia są wciąż ogromne.

Choć Plan Dla Chorób Rzadkich pozostaje pieśnią przyszłości, to ostatnie lata przyniosły szereg pozytywnych zmian w sytuacji przynajmniej niektórych pacjentów z chorobami rzadkimi. Najlepszym przykładem jest choćby refundacja pierwszego leku na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Nusinersenu. Jednak pozostali pacjenci czekają na podjęcie realnych działań. O tym, jak i kiedy powinny nastąpić dyskutowano podczas konferencji naukowej „Choroby rzadkie -diagnostyka, leki i wyroby medyczne dedykowane ich terapii. Wyzwania dla Polski 2020”, która odbyła się w Warszawie 25 listopada. Podczas konferencji wstępny zarys NPCR przedstawił Wiceminister Zdrowia Zbigniew Król.

Nie ma Planu, są plany

- Wszystkie terminy zależą tak naprawdę od tego, kiedy minister przyjmie uchwałę dotyczącą Planu Chorób Rzadkich – powiedział wiceminister.

Dodał, że na razie Plan ma horyzont czasowy do 2025 roku. A co dwa lata planowane jest opracowywanie kolejnych planów wykonawczych.

- W 2019 roku jest planowany pierwszy plan wykonawczy, w ramach którego przygotowywane są rozporządzenia, dotyczą one m.in. ośrodków referencyjnych. Chcemy się oprzeć na Europejskiej Sieci Szpitali. Z tej listy ośrodków jesteśmy wskazać ośrodki referencyjne. Ta część planu wykonawczego na pewno będzie możliwa do zrobienia w 2019 roku – powiedział Zbigniew Król, wskazując jednak, że kwestią, którą jego resort zajmie się przy przyjmowaniu Planu Chorób Rzadkich jest jego budżet.

- Jeśli powołujemy ośrodki referencyjne, to przy okazji prześledzenia liczby pacjentów. Chcemy też przygotować budżet na zwiększenie finansowania procedury diagnostyczne i terapeutyczne – zapewnił wiceminister, podkreślając jednak, że póki Plan nie zostanie przyjęty, trudno mówić o jakichkolwiek konkretach.

Innym problemem poruszanym podczas konferencji jest dostęp do leków. Na zdecydowaną większość chorób rzadkich nie ma żadnych lekarstw, a te które istnieją – są w dużej mierze niezwykle drogie. Szczególnie tzw. leki sieroce, czyli te które służą tylko i wyłącznie leczeniu danej choroby rzadkiej.

Tylko co trzeci lek dostępny w Polsce

W tej chwili w Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 106 leków na choroby rzadkie, a innych medykamentów stosowanych w leczeniu tych chorób i zarejestrowanych przez Komisję Europejską jest 231.
Spośród tych wszystkich 337 specyfików w Polsce refundowanych jest 116 (leki sieroce – 21, a pozostałe to 95), czyli 34 procent. Dużą ich cześć stanowią leki onkologiczne i hematologiczne.

- Sytuacja bardzo w Polsce się poprawiła w ostatnich dwóch latach, jeśli chodzi o dostęp do leków onkologicznych i hematologicznych – wskazał dr Jakub Mierczyński z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia.

Zdecydowana większość leków zarówno sierocych (83), jak i stosowanych przy leczeniu chorób rzadkich (136) jest nierefundowana, a te które są, najczęściej przekazywane są pacjentom w ramach programów lekowych. A te z kolei nie gwarantują w wielu przypadkach stałej dostępności terapii.

Firma się wycofała, leczenia nie ma

- Mogę podać przykład wczesnodziecięcej postaci cystynozy neuropatycznej – mówił prof. Mieczysław Walczak, krajowy konsultant w dziedzinie diabetologii i endokrynologii dziecięcej. – Firma, która zajmowała się leczeniem pacjentów z tą chorobą nie złożyła wniosku o przedłużenie leczenia i od dwóch lat nie ma programu, a ci pacjenci są nieleczeni – dodał.

Wskazał również na niedoszacowanie kosztów diagnostyki i samego leczenia pacjentów zwłaszcza z chorobami ultrarzadkimi, czyli takimi, które dotykają 1 na 50 tysięcy osób.

Póki nie ma Planu i całej strategii systemowego wsparcia leczenia chorób rzadkich, takie sytuacje będą w Polsce gorzką normalnością.