Jeśli nie ubezwłasnowolnienie, to co?

Genowi DYRK1a, uważanemu za najważniejszy gen zespołu Downa, oraz środkom prawnym, którymi należałoby zastąpić ubezwłasnowolnienie, poświęcono XXIII ogólnopolską konferencję z cyklu „Czas dla rodziców”, zorganizowaną w dniach 20-21 października 2012r. w Warszawie przez Stowarzyszenie Rodziców i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”.

Trisomia 21. pary chromosomów to najczęściej spotykana mutacja u osób z zespołem Downa. Ale wraz z rozwojem badań cytogenetycznych w literaturze medycznej zaczęto opisywać osoby z tym zespołem bez pełnej trisomii, ale za to z ubytkami chromosomu 21. Okazało się, że do wywołania zespołu Downa nie jest konieczny cały dodatkowy chromosom, a tylko jego część. Jak duża? Tego ostatecznie nie ustalono, ale nazwano ją regionem krytycznym zespołu Downa.

Skoro zaś zadaniem chromosomu jest przenoszenie genów, badacze skupili się na kwestii: ile z nich –jeden, kilka czy kilkanaście –odpowiedzialnych jest za powstanie zespołu Downa? Za głównego winowajcę uważa się obecnie gen oznaczony jako DYRK1a. Wystarczy duplikacja, czyli podwojenie tego genu, aby wywołać zespół podobny do zespołu Downa – przynajmniej w kwestii niepełnosprawności intelektualnej. Uszkodzenie zaś DYRK1a skutkuje głęboką niepełnosprawnością intelektualną z zespołem wad wrodzonych.

Fot.: www.sxc.hu

- Identyfikacja genu DYRK1a jako wodza dla setek innych genów odpowiedzialnych za zespół Downa sprawiła, że wiele ośrodków naukowych zaczęło prowadzić badania nad wyciszeniem tego genu. Gdyby udało się zahamować jego aktywność, leczenie zespołu Downa nie objawowo, ale od postaw, jeszcze w okresie życia płodowego, albo tuż po narodzinach dziecka, stałoby się możliwe – powiedział prof. dr hab. med. Andrzej Kochański z Wydziału Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk podczas pierwszego dnia XXIII konferencji „Czas dla rodziców”, poświęconemu dyskusji nad kwestią, czy z zespołu Downa można wyleczyć, a jeśli tak, to w jaki sposób.

Wyciszyć geny

Prof. Kochański wskazał, że ośrodki neurobiologii na całym świecie poświęcają najwięcej uwagi związkowi o nazwie Harmina, który najskuteczniej blokuje działalność DYRK1a. Problem w tym, że ma on silne właściwości halucynogenne. Jest zresztą naturalnym składnikiem znanego w Ameryce Południowej napoju wywołującego wizje. Naukowcy starają się więc stworzyć syntetyczny odpowiednik harminy.

Tegoroczna konferencja z cyklu „Czas dla rodziców” zgromadziła ponad 200 rodziców, bliskich i opiekunów osób z zespołem Downa z całej Polski. Pierwszego dnia spotkania duże zainteresowanie uczestników wzbudziła informacja o nowym programie badawczym nad wczesnym wykrywaniem i leczeniem demencji u osób z zespołem Downa. Grant finansowy na badania otrzymał Zakład Genetyki Medycznej w Katedrze Pediatrii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.

– U 30-45 proc. osób z zespołem Downa w wieku powyżej 35 lat diagnozuje się wczesną demencję. Choroba ta wiąże się z dramatycznym spadkiem sprawności intelektualnej, zanikaniem nabytych umiejętności i przyczynia się do powstawania innych problemów zdrowotnych. Niestety, demencję można wykryć wtedy, kiedy już się pojawia, a znalezienie skutecznego leku hamującego jej powstawanie i rozwój jest szczególnie ważne dla osób z obniżonymi kompetencjami intelektualnymi – mówił dr n. med. Mirosław Bik-Multanowski reprezentujący krakowską uczelnię, przekonując rodziców i opiekunów osób z zespołem Downa, aby zgłosili dzieci i podopiecznych do programu.

Program będzie prowadzony przez 36 miesięcy. W tym czasie jego uczestnicy zostaną dwukrotnie poddani (bezpłatnie, przy zwrocie kosztów dojazdu) kompleksowemu, komputerowemu badaniu neuropsychologicznemu przy użyciu testów CANTABeclipse. Jest to prosta, 30-minutowa gra komputerowa, która umożliwia wykrycie obniżenia nawet niewielkiej ogólnej sprawności mózgu. Dodatkowo uczestnikom zostanie pobrana krew (dwukrotnie – podczas pierwszej i drugiej wizyty), aby móc dzięki niej zidentyfikować geny odpowiedzialne za demencję. Wyniki badań posłużą dalszym pracom nad metodami leczenia demencji u osób z zespołem Downa w oparciu o techniki wyciszania genów.

Puste miejsce

- Ubezwłasnowolnienie łamie podstawowe prawa człowieka. Jest niezgodne z Konstytucją Rzeczypospolitej Polskiej i art. 12 Konwencji Organizacji Narodów Zjednoczonych o prawach osób niepełnosprawnych, która po ratyfikacja stała się w Polsce dokumentem nadrzędnym nad innymi ustawami regulującymi kwestie związane z różnymi obszarami życia osób z niepełnosprawnościami. Ubezwłasnowolnienie sprawia, że człowiek znika całkowicie z życia społecznego. Po nim, po jego woli, potrzebach, pragnieniach pozostaje puste miejsce – mówiła dr Monika Zima-Parjaszewska, wiceprezes Zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym (PSOUU), podczas drugiego dnia konferencji „Czas dla rodziców” poświęconego w całości kwestii ubezwłasnowolnienia osób z zespołem Downa.

- Ubezwłasnowolnienie prowadzi do unicestwienia jednostki, która nie może w klasyczny sposób wyrazić swojej woli, ale zachowuje zdolność podejmowania decyzji. Należy wtedy nie zastępować jej, tak jak robią to opiekunowie prawni, ale szukać z nią każdej możliwej formy kontaktu, np. drgnienia powieki, uścisku dłoni, poruszania źrenicami, aby mogła wyrazić swoje stanowisko. Jeśli podejmować za nią decyzje, to tylko jednorazowo, a nie w sposób ciągły, latami, i tylko w naprawdę krytycznych sytuacjach – przekonywała dr Zima-Parjaszewska.

 Według wiceprezes PSOUU konieczne jest zniesienie w naszym kraju ubezwłasnowolnienia i zastąpienie go innymi narzędziami, które wspierałyby osoby z niepełnosprawnością intelektualną i ich rodziców, opiekunów w podejmowaniu decyzji prawnych związanych np. koniecznością operacji, transfuzji, przeszczepu albo dysponowania uzyskanym spadkiem. Tymczasem, jak wykazuje badanie sondażowe przeprowadzone w 2011 r. przez Polskie Towarzystwo Prawa Antydyskryminacyjnego (PTPA), rodzice osób z niepełnosprawnością intelektualną wyraziliby zgodę na ubezwłasnowolnienie dziecka najczęściej z powodu m.in. możliwości łatwiejszego odbioru świadczenia rentowego i dysponowania nim, załatwiania spraw urzędowych w zastępstwie dziecka i dlatego, że wiele razy słyszeli od urzędników, aby dostarczyli dokument, że są opiekunami prawnymi dziecka. 

– W latach 2010-2012 PTPA zrealizowało projekt badawczy pn. „Jeśli nie ubezwłasnowolnienie to, co?”, którego celem było stworzenie założeń do zmian w prawie, promujących likwidację ubezwłasnowolnienia, tak całkowitego jak i częściowego, i stworzenie instytucji asystenta prawnego, którego obowiązki i uprawnienia byłyby dostosowane do faktycznych możliwości osoby, dla której byłby ustanawiany – powiedziała dr Małgorzata Szeroczyńska, zastępca prokuratora rejonowego Warszawa-Śródmieście.

Fot.: Piotr Stanisławski

Zwolennikiem ubezwłasnowolnienia jako zabezpieczenia praw osoby z niepełnosprawnością intelektualną i jej rodziny był inny prelegent zaproszony na konferencję „Czas dla rodziców”. Dr  Krzysztof Wrzesiński z Katedry Prawa Cywilnego Wydziału Prawa Szkoły Wyższej Psychologii Społecznej w Warszawie opowiedział się za pozostawieniem w obecnych uregulowaniach zarówno ubezwłasnowolnienia całkowitego, jak i częściowego. – Ubezwłasnowolnienie nie pozbawia praw człowieka, ale ogranicza prawo do wykonywania pewnych czynności prawnych – przekonywał dr Wrzesiński.

Zarówno on, jak i dr Zima-Parjaszewska wśród zgromadzonych na konferencji rodziców i opiekunów osób z zespołem Downa znaleźli zwolenników i przeciwników swoich teorii. Głosy podczas dyskusji przemawiały za ubezwłasnowolnieniem – jako narzędziem ochrony osoby z niepełnosprawnością intelektualną przed niebezpieczeństwami prawnymi i życiowymi, ale też i przeciw niemu – jako narzędziu dyskryminacji.

Przedstawiciel lokalnej organizacji pozarządowej działającej na rzecz osób z niepełnosprawnością intelektualną powołał się na przykład znanego mu młodego mężczyzny z zespołem Downa, który prowadzi aktywne życie, pracuje jako piekarz, ale nie może zostać zatrudniony legalnie, bo jest ubezwłasnowolniony. Mężczyzna złożył więc wniosek o przywrócenie mu praw; sąd odrzucił go jednak, uzasadniając odmowę faktem, że wnioskodawca nie potrafi… czytać i pisać, a zatem nie poradzi sobie z codziennymi obowiązkami.